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El síndrome r(20) se considera una enfermedad rara poco investigada. Hay información limitada publicada en la literatura médica, con muchas publicaciones que presentan estudios de casos únicos y las cohortes más grandes para estudios de investigación (clínicos y/o genéticos) que comprenden un máximo de 25 pacientes. Por lo tanto, no está claro si realmente comprendemos la genética (genotipo), la variedad de síntomas y las comorbilidades asociadas (fenotipo) o el curso típico del síndrome r(20) durante la vida de un individuo.
Uno de los objetivos clave de Ring20 Research and Support UK CIO es buscar y promover oportunidades para la investigación colaborativa, para mejorar el conocimiento y, en última instancia, los resultados de salud para las personas que viven con el síndrome r(20) en todo el mundo.
Ring20 ha desarrollado una estrategia de investigación de 4 pilares que esperamos algún día nos lleve hacia la medicina de precisión.
Campaña del Fondo de Investigación
En 2017, lanzamos nuestra Campaña de Fondos de Investigación para recaudar £78,000 de fondos para investigación vital.
Diagnóstico
Visite nuestra página UNRAVEL para ver el trabajo que estamos haciendo con Illumina para intentar mejorar los diagnósticos del síndrome r(20).
Causas
Todavía no sabemos por qué el cromosoma en anillo provoca convulsiones y otros síntomas, ¡pero nos encantaría saberlo!
Terapéutica
Lea el artículo que publicamos sobre el uso de Terapias Dietéticas Cetogénicas en r(20)
pronósticos
Tenemos fondos para apoyar un estudio de historia natural y biomarcadores sobre el síndrome r(20) que esperamos comenzar en 2021
