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Sobre nosotros

Nuestra misión

Brindar apoyo a las personas, las familias y los profesionales de la salud que se ven afectados o que entran en contacto con el síndrome del cromosoma 20 en anillo o r(20), un síndrome epiléptico raro.

Ring20 Research and Support UK CIO se estableció como una organización benéfica en 2014. Con sede en Essex, operamos en todo el Reino Unido habiendo establecido una red de apoyo de miembros que conecta a las familias que viven con el síndrome r(20) en todo el mundo.

Nuestros objetivos clave

Información

Para señalar la información más reciente sobre el síndrome r(20)

Apoyo

Para conectar familias r(20) juntas

Investigar

Para promover oportunidades de investigación.

Necesitar

Como una enfermedad ultra rara, hay información muy limitada disponible para todas las partes interesadas con respecto al síndrome r (20): no hay un tratamiento recomendado, no hay registro de pacientes o historia natural para el pronóstico, investigación limitada y no hay ensayos clínicos.

Las familias de una persona que recibe un diagnóstico r(20) no solo tienen que lidiar con las demandas físicas para manejar las convulsiones, el comportamiento y el impacto cognitivo impredecibles, sino que también tienen que lidiar con el impacto emocional de sentirse aislados sin respuestas sobre el cuidado de la persona. o necesidades futuras.

Como tal, las personas que viven con el síndrome r(20) en gran medida no se ven ni se escuchan.

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Nuestra respuesta

Apuntamos cambiar esta situación creando conciencia sobre r(20) en conferencias y eventos y trabajando con socios colaboradores para producir materiales educativos que ayuden a todos a comprender mejor esta condición.

Promoveremos oportunidades para la investigación vital sobre esta rara enfermedad poco investigada, que puede conducir a una mejor calidad de vida y mejores resultados para todas las personas que viven con el síndrome r(20).

Pero, ante todo, estamos aquí para apoyar a nuestras familias r(20), porque el avance médico lleva tiempo, pero juntos podemos apoyarnos unos a otros y aprender a sobrellevar la vida con el síndrome r(20), todos los días de nuestras vidas.

Conocer al equipo

Somos un pequeño equipo de voluntarios liderados por nuestro CEO. Conozca a los miembros del equipo detrás de Ring20 aquí.

¿Buscas más información?

Descargue nuestra hoja de información en pdf sobre Ring20 o haga clic aquí para formas de contactarnos.