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Nuestra misión
Brindar apoyo a las personas, familias y profesionales de la salud que se ven afectados o que entran en contacto con el Síndrome del cromosoma 20 en anillo o r(20), un síndrome de epilepsia raro, y fomentar continuamente el interés y promover oportunidades de investigación para mejorar la comprensión y resultados para todos los afectados.
Ring20 Research and Support UK CIO se estableció como una organización benéfica en 2014. Con sede en Essex, operamos en todo el Reino Unido habiendo establecido una red de apoyo de miembros que conecta a las familias que viven con el síndrome r(20) en todo el mundo.
Nuestros objetivos clave
- proporcionar apoyo e información a los pacientes r(20) y sus familias;
- proporcionar o asistir en el suministro de información al público sobre r(20);
- apoyar a los profesionales médicos en su comprensión de r(20) - su diagnóstico, pronóstico y tratamiento;
- apoyando la investigación sobre r(20) - sus causas y los medios para mejorar los resultados para quienes padecen r(20), y promoviendo la difusión de los resultados útiles de dicha investigación.
Información
Para señalar la información más reciente sobre el síndrome r(20)
Apoyo
Para conectar familias r(20) juntas
Investigar
Para promover oportunidades de investigación.
Necesitar
Como una enfermedad ultra rara, hay información muy limitada disponible para todas las partes interesadas con respecto al síndrome r (20): no hay un tratamiento recomendado, no hay registro de pacientes o historia natural para el pronóstico, investigación limitada y no hay ensayos clínicos.
Las familias de una persona que recibe un diagnóstico r(20) no solo tienen que lidiar con las demandas físicas para manejar las convulsiones, el comportamiento y el impacto cognitivo impredecibles, sino que también tienen que lidiar con el impacto emocional de sentirse aislados sin respuestas sobre el cuidado de la persona. o necesidades futuras.
Como tal, las personas que viven con el síndrome r(20) en gran medida no se ven ni se escuchan.
Nuestra respuesta
Apuntamos cambiar esta situación creando conciencia sobre r(20) en conferencias y eventos y trabajando con socios colaboradores para producir materiales educativos que ayuden a todos a comprender mejor esta condición.
Promoveremos oportunidades para la investigación vital sobre esta rara enfermedad poco investigada, que puede conducir a una mejor calidad de vida y mejores resultados para todas las personas que viven con el síndrome r(20).
Pero, ante todo, estamos aquí para apoyar a nuestras familias r(20), porque el avance médico lleva tiempo, pero juntos podemos apoyarnos unos a otros y aprender a sobrellevar la vida con el síndrome r(20), todos los días de nuestras vidas.
Conocer al equipo
¿Buscas más información?
Descargue nuestra hoja de información en pdf sobre Ring20 o haga clic aquí para formas de contactarnos.
