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recién diagnosticado

Si acaba de recibir un diagnóstico del síndrome r(20) para usted o su hijo, entendemos que este puede ser un momento preocupante para usted, ya que acepta esta noticia. ¡No te preocupes, por eso estamos aquí para ayudarte!

Algunas personas reciben un diagnóstico dentro de un corto período de tiempo después de que comienzan las convulsiones, pero la mayoría de las personas habrán vivido con sus síntomas durante varios años. Esto no hace que descubrir que tiene el síndrome r(20) sea más fácil, porque en todos los casos hay información muy limitada disponible para su equipo médico; de hecho, usted puede ser el primer caso de r(20) que tienen. tratados en su carrera de medicina.

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Tenemos dos hojas de bienvenida descargables para que pueda comenzar a mantenerse actualizado con todo lo que sucede en Ring20 y cómo conectarse con otras familias r (20) y unirse a la conversación, cuando esté listo, por supuesto. !

Algunos hechos y cifras de r(20)

Todavía no sabemos cuántas personas tienen r(20), aunque hay aproximadamente 200 casos de síndrome r(20) citados en la literatura médica en todo el mundo.

Los síntomas clave de r(20) son:

  • convulsiones difíciles de tratar (a menudo peor por la noche)
  • Deterioro/deterioro cognitivo (después del inicio de una convulsión)
  • trastorno del comportamiento

Los síntomas varían de persona a persona y hay un amplio espectro entre los que están levemente afectados y los que están más gravemente afectados.

Hay 2 formas de síndrome r(20):

  • mosaico (% de células afectadas por el anillo)
  • no mosaico (anillo que se encuentra en todas las células; por lo general, el inicio de las convulsiones es más joven y los síntomas son más graves)

El síndrome r(20) rara vez se hereda

No existe un tratamiento recomendado para el síndrome r(20)

Sabemos que las personas con el síndrome r(20) tienen convulsiones, pero aún no sabemos por qué la formación de anillos las provoca.

Todavía no podemos describir cómo progresará la enfermedad con el tiempo.

Muchas personas con el síndrome r(20) necesitarán apoyo en la educación y/o el trabajo

Ring20: ¡aquí para ayudar!

Si bien hay muchas cosas que aún no sabemos sobre el síndrome r(20), sus causas y cómo tratar a las personas, no se desespere. Hay mucho que podemos hacer y estamos haciendo para apoyarlo a usted y a familias como usted...

Cuando esté listo, consulte las siguientes páginas de nuestro sitio web:

  • síndrome r(20) páginas para todo lo que necesita saber sobre su diagnóstico
  • Para familias páginas sobre cómo Ring20 puede ayudarlo a usted y a su familia
  • Investigar páginas para proyectos de investigación en curso para tratar de encontrar mejoras en el diagnóstico, tratamiento y manejo de r(20)