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Signos y Síntomas

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Signos y síntomas del síndrome r(20)

Le pedimos que considere el análisis cromosómico si tiene un paciente con los siguientes síntomas:

  • En la mayoría de los casos, desarrollo infantil normal hasta el inicio de la epilepsia.
  • Convulsiones predominantemente focales de alteración de la conciencia
  • Epilepsia médicamente refractaria con convulsiones focales de larga duración con alteración de la conciencia con neuroimagen normal
  • Convulsiones nocturnas frecuentes (en la mayoría de los casos sutiles y de origen en el lóbulo frontal)
  • Interictal EEG con apariencia característica con trenes logarítmicos de ondas theta, con un pico a 5 Hz y una apariencia marcadamente contorneada o con muescas
  • La epilepsia (a menudo comienza entre los 4 y los 11 años), puede estar asociada con dificultades cognitivas (encefalopatía epiléptica) y con estado epiléptico no convulsivo
  • Ausencia de dismorfismo u otras malformaciones congénitas.
  • Deterioro cognitivo/dificultades de aprendizaje muy a menudo después del inicio de la epilepsia
  • Trastorno de conducta

Por qué es importante diagnosticar el síndrome r(20)

Hay muchas razones por las que los pacientes tienen convulsiones, tanto genéticas como no genéticas. Encontrar la causa es de gran ayuda para que los médicos orienten el tratamiento, identifiquen otros problemas clínicos que los pacientes puedan tener en riesgo y proporcionen información pronóstica. Por lo tanto, encontrar la causa es útil para los pacientes, tanto por las razones que acabamos de mencionar como porque proporciona una explicación de los problemas de su hijo. Debido a que el síndrome del cromosoma 20 en anillo se diagnostica mediante un análisis cromosómico, que no se realiza de forma rutinaria en todos los pacientes con convulsiones, creemos que es probable que este trastorno esté infradiagnosticado. Considerar r(20) como una fuente potencial de los síntomas resultantes y obtener las pruebas adecuadas podría ayudar a las familias a resolver la odisea del diagnóstico y garantizar que se implementen los planes de tratamiento adecuados.

Qué hacer si sospecha del síndrome r(20)

Si sospecha síndrome r(20), la confirmación citogenética (cromosómica) del diagnóstico es esencial.

Dado que el análisis cromosómico o las pruebas de cariotipo no son una investigación de rutina cuando la epilepsia se presenta por primera vez, el diagnóstico del síndrome r(20) puede retrasarse o pasar desapercibido.

Tenga en cuenta:

  • Hemos visto el anillo 20 en tan solo 5% de células, y recomendamos solicitar una pantalla para mosaicismo cromosómico. Dado que el síndrome r(20) puede presentarse como un mosaico con el anillo en solo un pequeño número de células, se debe analizar un mínimo de 50 células.
  • La tecnología de matriz más nueva (matrices CGH o SNP) NO detectará el cromosoma en anillo y recomendamos el análisis estándar del cromosoma en metafase.

Procedimiento de prueba de diagnóstico adecuado para el síndrome r(20)

El anillo 20 generalmente se diagnostica mediante un análisis citogenético (cromosómico) de una pequeña muestra de sangre. los cromosomas de las células en la sangre se examinan y el anillo suele ser evidente bajo un microscopio. El diagnóstico también se puede hacer a partir de células de la piel.

Las pruebas de ADN más nuevas, como la secuenciación, perderán los anillos. Las pruebas de micromatrices cromosómicas identificarán las deleciones que pueden ocurrir cuando se forma el anillo, pero esto solo es cierto en 1/3 de los pacientes de Ring 20. Para un diagnóstico, sigue siendo necesario mirar cromosomas a través de un microscopio para ver su forma. Sin embargo, pruebas genéticas moleculares adicionales como FISH y micromatrices de la misma muestra de sangre mostrarán con mayor precisión dónde se han roto los extremos del cromosoma y cuánto material cromosómico falta, si es que falta alguno. El anillo 20 también puede analizarse a partir de células de la piel, pero esto es raro porque obtener una biopsia de piel para la prueba es más invasivo y la mayoría de los médicos y pacientes prefieren obtener una muestra de sangre.

La información anterior amablemente proporcionada por Nancy B. Spinner, PhD, FACMG Cátedra Bromley, Profesor de Patología y Medicina de Laboratorio Jefe de la División de Diagnóstico Genómico del Hospital de Niños de la Facultad de Medicina Perelman de Filadelfia, Universidad de Pensilvania.