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Pronóstico: ¿o podemos predecir cómo cambiarán los síntomas de r(20) con el tiempo?
La respuesta sencilla...
Realmente no sabemos cómo r(20) afectará a alguien a medida que envejece. Esto se debe a que hay datos o investigaciones limitados a los que hacer referencia y hay muy pocas personas en el mundo con un diagnóstico de r(20).
¿Qué se puede hacer para cambiar esto?
La recopilación de información de personas con un diagnóstico de r(20) puede ayudarnos a identificar sus síntomas y cómo esos síntomas cambian con el tiempo. Si observamos los datos de muchas personas, es posible que comencemos a ver patrones emergentes que ayudarán a los médicos a predecir lo que les podría pasar a otras personas con r(20).
En Ring20 tenemos varias iniciativas en curso o planificadas para tratar de recopilar esta información. Aquí describimos cada estudio y cómo obtener más información:
Encuesta de pacientes - Vivir con el cromosoma 20 en anillo
Una nueva encuesta internacional abierta a individuos o sus padres/cuidadores para capturar la verdadera experiencia vivida desde la perspectiva de la familia del paciente.
NCARDRS - servicio de autorregistro para pacientes en el Reino Unido
Los médicos deben registrar a cualquier niño diagnosticado con una enfermedad rara en Inglaterra con el Servicio Nacional de Registro de Enfermedades Congénitas y Raras (NCARDRS). Sin embargo, el registro solo se aplica si el diagnóstico se realiza antes de que el niño cumpla los 5 años de edad, que a menudo es demasiado joven para la mayoría de las personas que reciben un diagnóstico r(20). Ring20 se asoció con NCARDRS para lanzar un piloto de autorregistro, donde las familias pueden registrarse en el servicio.
Existen servicios de registro similares en todo el Reino Unido, pero actualmente están desconectados y Ring20 aún no se ha acercado a estos proveedores para discutir las posibilidades del auto registro.
- Servicio de Información y Registro de Anomalías Congénitas (CARIS) – Gales
- Servicio de Información y Registro de Condiciones Congénitas y Enfermedades Raras para Escocia (CARDRISS)
- Irlanda del Norte: por confirmar
Puede haber otros servicios similares en otros países, pero no podemos enumerarlos.
Ring20 Estudio de historia natural y biomarcadores
Este es un estudio planificado 100% financiado por la organización benéfica Ring20 para registrar información de los registros médicos de pacientes r(20) junto con un conjunto de pruebas cognitivas y de comportamiento para trazar el curso de esta rara condición. Esperamos poder informar cuándo comenzará este estudio en los próximos meses.
Registro de pacientes Ring20
Ring20 espera poder establecer un registro formal de pacientes para registrar datos sobre personas con un diagnóstico r(20) en una única base de datos. Este es un trabajo en progreso para establecer un proveedor de plataforma adecuado y financiamiento para configurar y mantener este recurso.
Un registro de pacientes es esencial para informar futuros estudios de investigación, incluida la búsqueda de nuevos tratamientos o terapias.
