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Tratamientos y Terapias

Comprender el tratamiento

El tratamiento del cromosoma 20 en anillo generalmente se enfoca en el manejo de las convulsiones. Las convulsiones asociadas con el cromosoma 20 en anillo generalmente no responden bien a los medicamentos. El tratamiento que tiene éxito varía de persona a persona. Los medicamentos antiepilépticos de "amplio espectro" generalmente se prueban primero, ya que son activos contra diferentes tipos de convulsiones. Los ejemplos incluyen valproato, levetiracetam, lamotrigina, topiramato y zonisamida. Se ha informado éxito en algunas personas con una combinación de valproato y lamotrigina, pero hasta ahora ninguna terapia única ha funcionado para todos.

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Medication side effects

Cuáles son las opciones de tratamiento

La base principal del tratamiento es la terapia con fármacos antiepilépticos (FAE). No se han realizado estudios comparativos y en la literatura publicada recientemente, ningún fármaco parece ser mejor que otro. Los pacientes se someten con frecuencia a múltiples AED (politerapia), con una mejoría limitada de las convulsiones. Es bien sabido que la politerapia aumenta el riesgo de efectos secundarios de los medicamentos. Se ha informado que tanto la terapia de estimulación del nervio vago (VNS) como la dieta cetogénica son beneficiosas. Ambos tratamientos ahora están bien establecidos en términos de seguridad y eficacia en el tratamiento de epilepsias resistentes a los medicamentos. Se requieren más investigaciones y series de casos informados para evaluar mejor las terapias de tratamiento alternativas para r(20).

¿Cuál es el protocolo de emergencia para convulsiones?

Su médico puede recomendar un tratamiento especial para situaciones de emergencia, ya que las convulsiones prolongadas pueden ser peligrosas para la salud y deben tratarse de inmediato. Es importante que cada persona tenga un plan de tratamiento individualizado para emergencias.

¿Qué puedo consultar con mi médico o enfermera especialista en epilepsia?

  • Consejos de seguridad, especialmente en relación con el "estado de confusión" asociado con episodios de NCSE
  • Un plan de medicación de rescate personalizado para convulsiones prolongadas o en racimo
  • Los efectos secundarios de la medicación, especialmente al cambiar de tratamiento.
  • Asesoramiento genético
  • Enlace con la escuela o universidad para apoyo durante la educación.
  • Requisitos de apoyo para el paciente, el cuidador y el empleador, incluida la evaluación neuropsicológica, la orientación y el apoyo psiquiátrico potencial
  • Gestión del riesgo de Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP)

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