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Comprender su diagnóstico

Descripción general

En el síndrome del cromosoma 20 en anillo, una de las dos copias del cromosoma 20 ha formado un anillo en lugar de la típica estructura cromosómica lineal. No se comprende por qué las puntas del cromosoma se unen para formar el anillo y tampoco se comprende cómo la formación del anillo afecta la función de los genes empaquetados en el cromosoma 20. La consecuencia de la formación del anillo es una epilepsia de difícil control, típicamente de inicio en la primera infancia y asociada a discapacidad intelectual y problemas de conducta que pueden ser progresivos. A veces, los problemas de comportamiento pueden presentarse antes de la epilepsia.

Power of the Brain
Epilepsy testing picture from Life with r(20) syndrome

Pruebas de epilepsia

Las pruebas típicas para confirmar un diagnóstico de epilepsia incluyen: electroencefalograma (EEG), Imagen de resonancia magnética (resonancia magnética) y una prueba de panel de genes de epilepsia (prueba de sangre) para detectar genes causantes de epilepsia conocidos. Los resultados de estas pruebas se consideran junto con la descripción del paciente/cuidador de cualquier convulsión experimentada: cuándo y dónde ocurrió la convulsión, cómo fue el episodio de convulsión, cómo se recuperó la persona, con qué frecuencia ocurrieron estas convulsiones.

Diagnóstico del síndrome r(20)

El diagnóstico del síndrome r(20) a menudo se retrasa porque es posible que los médicos no consideren verificar cromosomas en personas que no tienen discapacidad intelectual antes de que comience la epilepsia.

Otra razón para el retraso en el diagnóstico es que los métodos modernos de prueba de anomalías cromosómicas, como micromatrices cromosómicas, son mejores para detectar pequeños cambios en cromosomas pero puede pasar por alto la formación de anillos. Una prueba más antigua (una cariotipo prueba) donde el cromosomas se observan bajo un microscopio deben solicitarse para diagnosticar la afección.

Testing
Mosaic Head

¿Mosaico o no mosaico?

No todas las células del cuerpo pueden tener un cromosoma en anillo. Cuando solo un porcentaje de las células tiene un cromosoma 20 en anillo, esto se denomina mosaicismo. En general, una mayor proporción de células anormales se asocia con una edad más temprana de inicio de las convulsiones, pero esto no es cierto para todos. Si todas las células del cuerpo tienen un cromosoma 20 en anillo (no mosaico) el individuo tiende a verse más severamente afectado.

¿El síndrome r(20) se hereda?

El síndrome r(20) generalmente no se hereda, pero las personas afectadas deben buscar asesoramiento genético si desean formar una familia propia.

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