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Regístrese para participar:
Su contribución a este estudio será fundamental para mejorar nuestra comprensión del cromosoma 20 en anillo y mejorar el apoyo a las personas y familias afectadas por esta afección. Ring20 agradece sinceramente su tiempo, voluntad y compromiso con este importante esfuerzo.
¡¡NUEVO!! Estudio de investigación internacional sobre vivir con el cromosoma 20 en anillo
Queremos escuchar de tantas familias como sea posible, cómo es realmente vivir con r(20), en su experiencia.
Este es un estudio diferente de nuestro Estudio de Historia Natural planificado con el Hospital de Niños de Glasgow (que aún no está listo para continuar) porque:
- Nos enfocamos únicamente en la perspectiva de la familia del paciente (no en los registros médicos)
- Queremos saber qué impacto tiene un diagnóstico de r(20) en las personas y las familias
La información que proporcione ayudará a fundamentar futuros estudios de investigación en r(20).
¿Por qué estamos haciendo esto?
Históricamente, la investigación publicada sobre el cromosoma 20 en anillo se ha centrado en la información recopilada por los médicos a partir de registros o informes médicos, y los estudios generalmente se han limitado a un pequeño número de pacientes en un momento específico de la vida de cada paciente. Al recopilar experiencias directamente de las personas o de sus padres/cuidadores, queremos ver si sus experiencias pueden agregar algún conocimiento nuevo a lo que se ha documentado sobre vivir con r(20).
Su perspectiva y experiencias únicas son invaluables para nosotros, y sería un honor si considerara participar en nuestro estudio de investigación.
¿Esto me beneficiará a mí o a mi hijo?
El conocimiento obtenido de este estudio servirá para crear conciencia entre la población en general y mejorar potencialmente el apoyo y la atención para las personas afectadas por esta rara condición.
¿Quien es elegible?
El estudio está disponible para todas las personas y sus familias que viven con un cromosoma 20 en anillo en todo el mundo.
Algunos de nuestros campeones de Ring20 (que hablan un idioma nativo que no sea inglés) podrán realizar entrevistas en algunos otros idiomas, según corresponda, incluidos: francés, holandés, italiano, portugués y japonés.
¿Qué tendré que hacer?
Se le invitará a una entrevista en video realizada por miembros de nuestro equipo de investigación o su Campeón Ring20, que se especializan en el Cromosoma 20 en anillo y les apasiona marcar la diferencia.
Se espera que la entrevista dure aproximadamente de 45 minutos a una hora, lo que permite suficiente tiempo para discutir cada tema en detalle. Utilizaremos un conjunto de preguntas de la encuesta como marco para garantizar una cobertura integral de los aspectos relevantes, al tiempo que brindamos flexibilidad para abordar cualquier punto adicional que desee compartir.
Puede optar por responder a la entrevista como:
- un adulto de 18 años o más que vive con r(20) – con o sin el apoyo de sus padres
- padre(s)/cuidador(es) de alguien que vive con r(20)
Solo necesita solicitar una sesión de entrevista por familia para una persona que vive con r(20).
¿Qué información se me pedirá que proporcione?
Durante la entrevista, discutiremos varios temas relacionados con vivir con un diagnóstico de cromosoma 20 en anillo. Estos temas incluirán, pero no se limitarán a:
- Desafíos del diagnóstico: Nos gustaría comprender las dificultades y emociones que surgieron durante el proceso de diagnóstico y cómo lo afectaron a usted o a su hijo.
- Patrón de Herencia: Exploraremos el patrón de herencia y recopilaremos información para contribuir a nuestra comprensión de los aspectos genéticos del cromosoma 20 en anillo.
- Tipos de convulsiones experimentadas: Profundizaremos en los tipos específicos de convulsiones encontradas, su frecuencia y el impacto que tienen en la vida diaria.
- Prueba de Medicamentos: Estamos interesados en conocer los diversos medicamentos que usted o su hijo han probado, su eficacia y los efectos secundarios experimentados.
- Educación y estilo de vida: Exploraremos los desafíos educativos que enfrentan las personas con Ring Chromosome 20 y discutiremos los ajustes de estilo de vida que pueden haber sido necesarios.
- Impacto personal: Nos gustaría comprender el impacto más amplio de vivir con el cromosoma 20 en anillo, más allá de las convulsiones, en su identidad personal y bienestar general.
En preparación para la entrevista, es posible que desee actualizarse con la siguiente información (si la recibió de su equipo médico/cartas y está dispuesto a compartirla). No se preocupe si no tiene parte o toda esta información:
- Pruebas genéticas realizadas para encontrar su diagnóstico de r(20)
- El resultado de tu cariotipo
- Nombres de los medicamentos actuales (y lista de medicamentos probados anteriormente)
- Lista de tipos de convulsiones: ser capaz de describirlas, con qué frecuencia ocurren, cuánto duran...
¿Qué pasará con la información recopilada?
Nuestro objetivo es publicar un nuevo artículo de investigación sobre cómo vivir con r(20) basado en los hallazgos de este estudio. Ring20 contará con el apoyo competente en la recopilación y el análisis de datos por parte de colegas de la Universidad de Newcastle, Reino Unido. Al compartir sus conocimientos, contribuirá a la comprensión integral de los desafíos, impactos y otros aspectos asociados con un diagnóstico del cromosoma 20 en anillo.
Consentimiento y Privacidad de Datos
Para garantizar la precisión y el respeto de sus palabras, con su consentimiento explícito, grabaremos la sesión de la entrevista y la transcribiremos palabra por palabra. Este proceso nos ayudará a garantizar que no se pase por alto información valiosa y que las respuestas se capturen con precisión.
Tenga en cuenta que la participación en este estudio es completamente voluntaria, y usted tiene derecho a retirarse en cualquier momento sin dar razón alguna. La información que nos proporcione será tratada con la máxima confidencialidad y utilizada exclusivamente con fines de investigación. Se protegerá su privacidad y todos los datos se anonimizarán para garantizar la confidencialidad y cumplir con las pautas éticas.
¿Quieres más información antes de decidirte?
Póngase en contacto con su Ring20 Champion para hacer cualquier pregunta que pueda tener.
