A tutti i parenti, amici e professionisti…
Scrivo questo nella speranza di portare un cambiamento a chiunque conosca un bambino o un adulto affetto da una condizione che cambia la vita come la sindrome r(20).

Le condizioni che cambiano la vita possono essere molteplici: visibili, invisibili, confuse, spaventose e talvolta fatali.

Questa è diventata la realtà per Ella, la figlia del mio speciale amico d'infanzia, e per la sua famiglia.

All'inizio Ella sembrava una di tante ragazzine, con i suoi lunghi capelli biondi e il sorriso contagioso, che contavano i giorni che mancavano al loro prossimo spettacolo di danza.
Tuttavia, non passò molto tempo prima che momenti di dubbio cominciassero a insinuarsi nelle conversazioni tra me e la mamma di Ella, "c'è qualcosa che non va" me lo diceva. Inizialmente erano piccole differenze nell'apprendimento e nei comportamenti di Ella che diventavano evidenti. Poi arrivò la telefonata che mi diceva che pensavano che Ella avesse l'epilessia.
Con il passare del tempo, ho visto sempre di più il folle senso dell'umorismo di Ella combinato con una determinazione e una resilienza ridicole. Ella era una persona forte di mente ma in qualche modo accettava con grazia ogni ostacolo che incontrava.
La famiglia ha continuato con quella che sembrava la normalità, vacanze all'estero, appuntamenti di gioco, giornate fuori a giocare a bowling, teatro seguito da serate al ristorante. Dietro porte chiuse e a volte di fronte a tutti per vedere la lotta per la sopravvivenza ha iniziato lentamente a insinuarsi.
Ci sono voluti diversi anni, moltissime crisi al giorno, prove di farmaci, chiamate di ambulanze, test, indagini, ulteriore attesa e mesi di degenza ospedaliera prima che venisse formulata una diagnosi di r(20).

r(20) può essere crudele, debilitante, forte, provocatorio, doloroso e arrabbiato.

Come si sopravvive all'ignoto, a una condizione relativamente sconosciuta in tutto il mondo, sconosciuta ai professionisti del settore medico, sconosciuto agli insegnanti, agli assistenti sociali, alle tate, agli amici e ai familiari, a tutti coloro a cui normalmente ci rivolgeremmo per chiedere aiuto.
Ho visto ogni membro della famiglia combattere la propria battaglia privata di dolore e perdita, e questo quando Ella era ancora viva.

Per continuare a sostenere e combattere una nuova battaglia di speranza per conto di Ella, della sua famiglia e di tutti coloro che continuano a essere colpiti da condizioni che cambiano la vita, io, come amico e osservatore, chiedo a ciascuno di voi di fare uno sforzo in più:

• Professionisti medici: continuare a superare i confini della medicina.
• Professionisti dell'istruzione: continuare a prendersi cura, non dare mai per scontato, continuare a spingere per il cambiamento in modo che si possano soddisfare le esigenze di più bambini.
• Lavoratori sociali: lotta per ottenere finanziamenti quando ti viene detto che non li otterrai, lotta per i bisogni dell'intera famiglia.
• GPS: fai domande in più, pensa in modo più ampio, anche quando ti dicono che non c'è tempo.
• Dipendenti: sii gentile, puoi fare grandi differenze.
• Amici e famiglia: non giudicare mai ciò che non conosci, sii gentile, sii pronto a sentirti a disagio, sii presente.

Ella e la sua famiglia hanno ricevuto un enorme sostegno e gentilezza in molti ambiti, in altri è arrivato troppo tardi
– abbiamo bisogno di più cambiamenti che mai.

Ella ha purtroppo perso la sua battaglia contro la sindrome r(20) nel gennaio 2023, all'età di soli 15 anni.