まれなてんかんのヨーロッパの患者擁護者としての私の役割の一環として、先月、EpiCARE ERN (まれで複雑なてんかんのためのヨーロッパの参照ネットワーク) の他の代表者と一緒に、第 4 回ヨーロッパ参照ネットワーク会議に招待されたことを光栄に思います。 EpiCARE は、2017 年 3 月にビリニュスで立ち上げられた 24 の ERN の 1 つです。ヨーロッパの希少疾患の専門家をつなぐことを目的としています。

知ってますか？

約 3,000 万人のヨーロッパ市民が希少疾患の影響を受けています。

6,000 ～ 8,000 の希少疾患がありますが、r(20) が 1 つだけだとすると…

患者は、まれで複雑な状態の診断、治療、およびケアにおいて大きな課題に直面しています。 ERN は、特注の IT プラットフォーム (CPMS – 臨床患者管理システム) と遠隔医療ツールを使用して患者の症例を確認する仮想ネットワークです。可能であれば、患者ではなく情報が伝わるようにします。

Helen Cross 教授 (EpiCARE コーディネーター) が出張で不在だったため、私たち自身の医療アドバイザーである Sophia Varadkar 博士がこのイベントで EpiCARE ERN チームを率いました。

ブリュッセルに集まった 400 人の医療専門家、研究者、患者代表者、政策立案者の 1 人として、丸 2 日間のプレゼンテーションと討論が行われました。カンファレンス全体を通してネットワーキングの機会を活用することができ、オンラインでライブストリーミングも行われました。会議は欧州委員会の建物の 1 つで開催され、施設は最先端のものでした。部屋のどこにいても、すべてのスピーカーとそのプレゼンテーションをはっきりと追うことができたのは素晴らしいことでした。各セッション中に質問をした参加者 (私自身も含む) でさえ、個別のマイクを持っていて、全員が見たり聞いたりできるように大画面に転送されました!

このイベントは、すべての ERN の代表者が集まり、最初の 2 年間の進捗状況と次のステップについて話し合い、ERN の将来の成功を確実にする機会となりました。

主なトピックは次のとおりです。

• ERN のカバレッジ – すべての EU 加盟国で代表者の不平等があり、現在、2019 年からさらに多くのセンターが参加するよう招待され、バランスを是正し、対象範囲を拡大します
• ERN の国の医療制度への統合 – 患者の診断、治療、およびケアの利益のために ERN 活動を認識し、使用するために不可欠です。多くの医療専門家は、私が患者代表として行っているように、ERN 活動に参加するために自分の時間を割いています。希少疾患患者のケアのための自発的な時間を見つけます。
• 資金調達 – 短期的および長期的に持続可能性を確保する。管理と日々の活動のために新たな資金を求める必要があります。希少疾患の新しい/改訂されたガイドラインの入札が行われており (ただし、6 ～ 8,000 の希少疾患の一部のみが利益を得る可能性があります)、患者登録を作成/維持するためにより多くの資金が必要です。この分野でやるべきことはまだまだたくさんあります…
• ERN の認識を高める – 病院、医師、患者の皆様へ。 ERN について説明する意識向上キャンペーンの一環として、まれな患者と医師を対象とした新しい短いビデオがイベントで公開されました。

注: ERN については、主治医ではなく小児科医または神経科医などのコンサルタントに相談することをお勧めします。

私が参加した並行セッションの 1 つで、患者の代表が ERN の鍵であると認められました。これは、患者の視点と日常生活から得た病気の知識をもたらすことで価値を付加するためです。私たちは、知識とソリューションを共同で生み出すパートナーとして認められており、ERN 活動に完全に参加しています。患者と臨床医が実際に協力し、お互いの意見に耳を傾けるコミュニティの一員であることは素晴らしいことです。

欧州患者擁護者 (EPAG) として、希少疾患の子供の母親として、あるいは環状染色体 20 症候群の希少疾患患者団体の評議員として、自宅でかぶる帽子とは異なる帽子をかぶっています。 EpiCARE の場合、私の役割ははるかに広く、 全て EpiCAREが将来の目標を設定する際にこれらを考慮することができるように、ヨーロッパ全土のまれで複雑なてんかんの患者。私が提示する独自の視点は、超希少疾患、つまり確固たる医学文献、患者登録、および/または臨床試験が限られており、この不均衡を是正するための資金が存在しない場合は限られているものです。 r(20) を含むこれらの希少疾患のガイドラインは、品質と入手可能なエビデンスが不十分なため作成できませんが、医師は患者を効果的に治療するためにガイドラインを使用しています。この並行セッションで、私は、この知識のギャップに資金を提供することが希少疾患患者団体の役割であるべきかどうか、さらに、一部の超希少疾患については患者団体が存在しないため、これは不可能であると疑問を呈しました?私は励みになるいくつかのサポートに会い、フォローアップします…

これまでに約 252 人の患者が仮想診察の恩恵を受けており、そのうち約 25 人が EpiCARE からの恩恵を受けています。まだ始まったばかりですが、容量を増やし、ビデオの共有など CPMS システムの最初の障害のいくつかを克服するためのイニシアチブにより、これらの数値は増加する予定です。 脳波's – いくつかのまれなてんかんのケースの議論に重要. CPMS の使用は、ERN の成功を監視する方法の 1 つですが、これらのバーチャル コンサルテーション パネルで積極的に議論されている多くの希少疾患患者のごく一部にすぎない可能性が高く、ヨーロッパ中から希少疾患の専門家を集めています。 .

一部の ERN は、すでに IT プラットフォーム CPMS を使用して、特定のまれな状況に関するウェビナーを作成しています。希少疾患の教育と訓練のための非常に強力なツールです。おそらくいつの日か、r(20) に関するウェビナーが開催される可能性があります。

国境を越えた協力の例として、また ERN が実際にどのように違いを生むことができるかについて、新しい EU の EpiCARE 機能はキャンペーンを保護します。この映画は、EpiCARE 外科てんかん (e-ピルペシー) ネットワークとケース ディスカッション セミナーが、まれなてんかんである視床下部過誤腫 (HH) を患う 4 歳のフィンランドの少年 Onni をどのように助けたかを示しています。このビデオはカンファレンスで紹介されたもので、EpiCARE が非常に誇りに思っているものです。素敵な動画です！

2 日目の終わりに向けて、ソフトウェア プロバイダーとブレイクアウト セッションを行い、患者の仮名化のソリューションについて話しました。これは、患者レジストリを構築するために不可欠です。ビジネス分析とプロジェクト管理。講演者の 1 人は、ERN は、エンジニアリング、経営管理、財務などの EPAG で利用できる豊富な無料の専門的スキルを十分に活用すべきであるとの声明を出しました.

会議を去る前に、Sophia Varadkar 博士が EpiCARE チームを集め、将来の目標と活動を形成するためのより広範な運営グループの検討のために取り上げるべき重要なテーマと行動に合意しました。

私は EpiCARE チームの一員として、自分が聞いたことから自分の考えやアイデアを共有し、すべての重要な患者の視点をもたらすことができて、本当に感じました.Isabella は、パラレルパネルセッションの 1 つに参加して話しました. EpiCARE に参加し、ヨーロッパ中の患者擁護団体 (EPAG) の副コーディネーターになることを光栄に思います。一緒に私たちは違いを生み出すことができます!