Como parte de mi papel como defensora del paciente europeo para epilepsias raras, el mes pasado tuve el honor de ser invitada a asistir a la 4ª Conferencia de Redes de Referencia Europeas junto con otros representantes de EpiCARE ERN, la Red de Referencia Europea para epilepsias raras y complejas. EpiCARE es una de las 24 ERN lanzadas en Vilnius en marzo de 2017 diseñadas para conectar a expertos europeos en enfermedades raras.

¿Sabías?

Aproximadamente 30 millones de ciudadanos europeos están afectados por enfermedades raras.

Hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, si r(20) es solo una…

Los pacientes enfrentan grandes desafíos en el diagnóstico, tratamiento y atención de sus condiciones raras y complejas. Las ERN son redes virtuales que utilizan una plataforma informática personalizada (CPMS, Clinical Patient Management System) y herramientas de telemedicina para revisar los casos de los pacientes. Siempre que sea posible, se aseguran de que la información viaje en lugar del paciente.

Como la profesora Helen Cross (coordinadora de EpiCARE) estaba de viaje de negocios, nuestra asesora médica, la Dra. Sophia Varadkar, dirigió el equipo de EpiCARE ERN en este evento.

Estuvimos entre los 400 profesionales de la salud, investigadores, representantes de pacientes y legisladores reunidos en Bruselas durante dos días completos de presentaciones y debates, impulsados por sesiones plenarias y ocho talleres paralelos. Pudimos aprovechar las oportunidades de establecer contactos durante la conferencia, que también se transmitió en vivo en línea. La conferencia se llevó a cabo en uno de los edificios de la Comisión Europea y las instalaciones eran de última generación: fue maravilloso poder seguir a cada orador y su presentación con claridad, desde cualquier lugar de la sala. ¡Incluso los delegados que hicieron preguntas durante cada sesión (incluido yo mismo) tenían un micrófono individual y fuimos transmitidos a la pantalla grande para que todos pudieran ver y escuchar!

Este evento fue una oportunidad para que los representantes de todas las ERN se reunieran para discutir el progreso durante los primeros 2 años y los próximos pasos, para garantizar el futuro exitoso de las ERN.

Algunos temas clave incluyeron:

• Cobertura de las ERN – existe desigualdad de representación en todos los estados miembros de la UE, actualmente y se invitará a más centros a unirse a partir de 2019 para restablecer el equilibrio y aumentar la cobertura
• Integración de las ERN en los sistemas nacionales de salud – vital para el reconocimiento y uso de las actividades de la ERN en beneficio del diagnóstico, tratamiento y atención de los pacientes. Muchos profesionales de la salud dedican su tiempo a participar en las actividades de las ERN, al igual que yo como representante de los pacientes, pero para que las ERN estén realmente integradas en los sistemas nacionales de salud, esto debe cambiar, ya que no se puede esperar que los médicos que ya están excepcionalmente ocupados continúen encontrar tiempo voluntario para el cuidado de pacientes con enfermedades raras.
• Fondos – a corto y largo plazo para garantizar la sostenibilidad; es necesario buscar nuevos fondos para la gestión y las actividades diarias. Se ha presentado una licitación para directrices nuevas/revisadas para enfermedades raras (aunque solo se beneficiaría una fracción de las 6000-8000 enfermedades raras) y se necesita más financiación para crear/mantener registros de pacientes. Hay mucho más por hacer en esta área…
• Sensibilización sobre las ERN – a hospitales, médicos y pacientes por igual. En el evento se lanzó un nuevo video corto dirigido a pacientes y médicos raros como parte de una campaña de concientización para explicar sobre las ERN.

Nota: Le sugiero que hable con su consultor, es decir, con su pediatra o neurólogo, no con su médico de cabecera, acerca de las ERN.

En una de las sesiones paralelas a las que asistí, se reconoció que la representación del paciente es clave para las ERN porque agregamos valor al aportar la perspectiva del paciente y el conocimiento de la enfermedad al vivir con una afección día a día. Somos reconocidos como socios para coproducir conocimiento y soluciones y estamos plenamente incluidos en las actividades de ERN. Es maravilloso ser parte de lo que se siente como una comunidad de pacientes y médicos que realmente trabajan juntos y se escuchan unos a otros.

Como Defensora del Paciente Europeo (EPAG), llevo un sombrero diferente al que uso en casa, como madre de un niño con una enfermedad rara, o incluso como administradora de una organización de pacientes de enfermedades raras para el Síndrome del Cromosoma 20 en Anillo. Para EpiCARE mi rol es mucho más amplio, para representar los puntos de vista y necesidades de todos pacientes con epilepsias raras y complejas en toda Europa, de modo que EpiCARE pueda considerarlos al establecer sus objetivos para el futuro. La perspectiva única que traigo a la mesa es la de las enfermedades ultra raras, aquellas en las que hay literatura médica sólida limitada, registros de pacientes y/o ensayos clínicos y donde la financiación para corregir este desequilibrio es limitada, si es que no existe. No se pueden crear pautas para estas enfermedades raras, incluida la r(20), debido a la calidad insuficiente y la evidencia disponible; sin embargo, los médicos usan pautas para tratar a los pacientes de manera efectiva. En esta sesión paralela, cuestioné si debería ser el papel de las organizaciones de pacientes de enfermedades raras financiar esta brecha en el conocimiento y, además, para algunas enfermedades ultra raras ni siquiera existe una organización de pacientes, por lo que esto ni siquiera sería posible. Me encontré con algo de apoyo que es alentador y al que le daré seguimiento…

Unos 252 pacientes se han beneficiado de consultas virtuales hasta el momento, unos 25 de EpiCARE. Son los primeros días, pero se pretende que estos números crezcan con iniciativas para aumentar la capacidad y superar algunos de los obstáculos iniciales del sistema CPMS, como compartir videos. EEG's: crítico para la discusión de algunos casos raros de epilepsia. El uso de CPMS es una de las formas en que se supervisa el éxito de las ERN, pero es probable que solo sea una fracción muy pequeña de los muchos pacientes con enfermedades raras que se debaten activamente en estos paneles de consulta virtual, que reúnen a expertos en enfermedades raras de toda Europa. .

Algunas ERN ya están utilizando la plataforma de TI CPMS) para crear seminarios web sobre condiciones raras específicas; una herramienta muy poderosa para la educación y la formación en enfermedades raras. Tal vez algún día podría haber un seminario web sobre r(20), ¿quién sabe?

Como ejemplo de colaboración transfronteriza y de cómo las ERN realmente pueden marcar la diferencia, EpiCARE aparece en la nueva campaña EU protects. La película muestra cómo la red EpiCARE de epilepsia quirúrgica (e-pilpesy) y los seminarios de discusión de casos ayudaron a un niño finlandés de 4 años, Onni, con hamartoma hipotalámico (HH), una epilepsia rara. Este video fue exhibido en la conferencia y es algo por lo que EpiCARE está extremadamente orgulloso. ¡Es un video encantador!

Hacia el final del segundo día, tuvimos una sesión de trabajo con un proveedor de software para hablar sobre una solución para la seudonimización de pacientes, vital para construir nuestro registro de pacientes, en el que sigo ayudando al grupo de trabajo de e-Database, utilizando mis habilidades profesionales de análisis de negocio y gestión de proyectos. Uno de los oradores incluso hizo una declaración de que las ERN deberían hacer un buen uso de la gran cantidad de habilidades profesionales gratuitas que tienen disponibles en sus EPAG, como ingeniería, gestión empresarial, finanzas, etc.

Antes de que nos fuéramos de la conferencia, la Dra. Sophia Varadkar reunió al equipo de EpiCARE y acordamos temas y acciones clave para llevar a consideración del grupo directivo más amplio para dar forma a futuros objetivos y actividades.

Realmente me sentí incluida como parte del equipo de EpiCARE, capaz de compartir mis pensamientos e ideas a partir de lo que escuché y aportar la importante perspectiva del paciente, al igual que Isabella, quien incluso participó y habló en una de las sesiones de panel paralelas. Es un privilegio participar en EpiCARE y ser el coordinador adjunto de nuestro grupo de defensores de los pacientes (EPAG) de toda Europa. ¡Juntos podemos hacer la diferencia!