Nell'ambito del mio ruolo di difensore dei pazienti europei per le epilessie rare, il mese scorso sono stato onorato di essere stato invitato a partecipare alla 4a Conferenza sulle reti di riferimento europee insieme a molti altri rappresentanti di EpiCARE ERN, la rete di riferimento europea per le epilessie rare e complesse. EpiCARE è una delle 24 ERN lanciate a Vilnius nel marzo 2017 progettate per collegare esperti europei in malattie rare.

Lo sapevate?

Circa 30 milioni di cittadini europei sono affetti da malattie rare.

Ci sono tra 6.000 e 8.000 malattie rare, se quale r(20) è solo una...

I pazienti affrontano grandi sfide nella diagnosi, nel trattamento e nella cura delle loro condizioni rare e complesse. Le ERN sono reti virtuali che utilizzano una piattaforma IT su misura (CPMS – Clinical Patient Management System) e strumenti di telemedicina per esaminare i casi dei pazienti. Ove possibile, assicurano che le informazioni viaggino piuttosto che il paziente.

Poiché la prof.ssa Helen Cross (coordinatrice di EpiCARE) era assente per lavoro, la nostra consulente medica, la dott.ssa Sophia Varadkar, ha guidato il team di EpiCARE ERN a questo evento.

Eravamo tra 400 professionisti sanitari, ricercatori, rappresentanti dei pazienti e responsabili politici riuniti a Bruxelles per due giorni interi di presentazioni e dibattiti, guidati da sessioni plenarie e otto workshop paralleli. Siamo stati in grado di sfruttare le opportunità di networking durante la conferenza, che è stata anche trasmessa in diretta online. La conferenza è stata ospitata in uno degli edifici della Commissione Europea e le strutture erano all'avanguardia: è stato meraviglioso poter seguire chiaramente ogni relatore e la loro presentazione, da qualsiasi punto della sala. Anche i delegati che hanno posto domande durante ogni sessione (me compreso) avevano un microfono individuale e siamo stati trasmessi sul grande schermo affinché tutti potessero vederli e ascoltarli!

Questo evento è stata un'opportunità per i rappresentanti di tutte le ERN di incontrarsi per discutere dei progressi compiuti nei primi 2 anni e dei prossimi passi, per garantire il futuro di successo delle ERN.

Alcuni argomenti chiave inclusi:

• Copertura delle ERN – vi è una disparità di rappresentanza in tutti gli Stati membri dell'UE, attualmente e più centri saranno invitati ad aderire dal 2019 per ristabilire l'equilibrio e aumentare la copertura
• Integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali – vitale per il riconoscimento e l'uso delle attività delle ERN a vantaggio della diagnosi, del trattamento e dell'assistenza dei pazienti. Molti professionisti sanitari dedicano il proprio tempo per partecipare alle attività delle ERN, proprio come faccio io come rappresentante dei pazienti, ma affinché le ERN siano davvero integrate nei sistemi sanitari nazionali, questo deve cambiare, poiché non ci si può aspettare che medici già eccezionalmente impegnati continuino a trovare tempo volontario per la cura dei pazienti affetti da malattie rare.
• Finanziamento – a breve ea lungo termine per garantire la sostenibilità; occorre cercare nuovi finanziamenti per la gestione e le attività quotidiane. È stata indetta una gara per linee guida nuove/riviste per le malattie rare (sebbene solo una frazione delle 6-8.000 malattie rare ne beneficerebbe) e sono necessari ulteriori finanziamenti per creare/mantenere registri dei pazienti. C'è molto altro da fare in questo settore...
• Aumentare la consapevolezza delle ERN – agli ospedali, ai medici e ai pazienti. Durante l'evento è stato lanciato un nuovo breve video rivolto a pazienti rari e medici nell'ambito di una campagna di sensibilizzazione per spiegare le ERN.

Nota: ti suggerisco di parlare con il tuo consulente, cioè il tuo pediatra, o il neurologo, non il tuo medico di famiglia, delle ERN.

In una delle sessioni parallele a cui ho partecipato, la rappresentazione del paziente è stata riconosciuta come la chiave per le ERN perché aggiungiamo valore portando la prospettiva del paziente e la conoscenza della malattia dalla convivenza quotidiana con una condizione. Siamo riconosciuti come partner per co-produrre conoscenza e soluzioni e siamo pienamente inclusi nelle attività di ERN. È meraviglioso far parte di quella che sembra una comunità di pazienti e medici che lavorano davvero insieme e si ascoltano a vicenda.

In qualità di European Patient Advocate (EPAG) indosso un cappello diverso da quello che indosso a casa, come mamma di un bambino con una malattia rara, o anche come amministratore fiduciario di un'organizzazione di pazienti affetti da malattie rare per la sindrome del cromosoma ad anello 20. Per EpiCARE il mio ruolo è molto più ampio, quello di rappresentare i punti di vista e le esigenze di tutti pazienti con epilessie rare e complesse in tutta Europa, in modo tale che EpiCARE possa tenerne conto nella definizione dei propri obiettivi per il futuro. La prospettiva unica che porto sul tavolo è quella delle malattie ultra rare, quelle in cui c'è una letteratura medica solida e limitata, registri dei pazienti e/o studi clinici e dove i finanziamenti per correggere questo squilibrio sono limitati se non esistenti. Le linee guida per queste malattie rare, inclusa la r(20), non possono essere create a causa della qualità e delle prove disponibili insufficienti, tuttavia i medici utilizzano le linee guida per curare i pazienti in modo efficace. In questa sessione parallela mi sono chiesto se dovrebbe essere il ruolo delle organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare finanziare questo divario di conoscenze e inoltre che per alcune malattie ultra rare non esiste nemmeno un'organizzazione di pazienti, quindi questo non sarebbe nemmeno possibile? Ho incontrato un supporto che è incoraggiante e che seguirò...

Finora circa 252 pazienti hanno beneficiato di consultazioni virtuali, circa 25 da EpiCARE. Siamo agli inizi, ma questi numeri sono destinati a crescere con iniziative per aumentare la capacità e superare alcuni degli ostacoli iniziali del sistema CPMS come la condivisione di video EEG's – fondamentale per la discussione di alcuni rari casi di epilessia. L'uso del CPMS è uno dei modi in cui le ERN vengono monitorate per il successo, ma probabilmente sarà solo una piccola parte dei molti pazienti con malattie rare che vengono discussi attivamente in questi panel di consultazione virtuale, che riuniscono esperti di malattie rare da tutta Europa .

Alcune ERN stanno già utilizzando la piattaforma informatica CPMS) per creare webinar su specifiche condizioni rare; uno strumento molto potente per l'istruzione e la formazione sulle malattie rare. Forse un giorno potrebbe esserci un webinar su r(20) – chissà?

Come esempio di collaborazione transfrontaliera e di come le ERN possono davvero fare la differenza, EpiCARE è presente nella nuova campagna di protezione dell'UE. Il film mostra come la rete EpiCARE sull'epilessia chirurgica (e-pilpesy) e i seminari di discussione sul caso abbiano aiutato un bambino finlandese di 4 anni, Onni, con amartoma ipotalamico (HH), un'epilessia rara. Questo video è stato mostrato alla conferenza ed è qualcosa di cui EpiCARE è estremamente orgoglioso. È un video adorabile!

Verso la fine del 2° giorno, abbiamo avuto una sessione di breakout con un fornitore di software per parlare di una soluzione per la pseudonimizzazione del paziente, vitale per costruire il nostro registro dei pazienti, che continuo ad aiutare il gruppo di lavoro e-Database, utilizzando le mie capacità professionali di analisi aziendale e gestione dei progetti. Uno dei relatori ha anche affermato che le ERN dovrebbero fare buon uso della pletora di competenze professionali gratuite che hanno a loro disposizione nei loro EPAG come ingegneria, gestione aziendale, finanza ecc.

Prima di lasciare la conferenza, la dott.ssa Sophia Varadkar ha riunito il team di EpiCARE e abbiamo concordato temi e azioni chiave da tenere in considerazione per il più ampio gruppo direttivo nella definizione di obiettivi e attività futuri.

Mi sono davvero sentita inclusa come parte del team di EpiCARE, in grado di condividere i miei pensieri e le mie idee da ciò che ho sentito e portare la prospettiva del paziente più importante, così come Isabella, che ha persino partecipato e parlato in una delle sessioni del pannello parallelo. È un privilegio essere coinvolti in EpiCARE ed essere vice coordinatore del nostro gruppo di sostenitori dei pazienti (EPAG) da tutta Europa. Insieme possiamo fare la differenza!