V rámci své role evropského obhájce pacientů pro vzácné epilepsie jsem byl minulý měsíc poctěn pozváním k účasti na 4. evropské konferenci referenčních sítí spolu s několika dalšími zástupci z EpiCARE ERN – Evropské referenční sítě pro vzácné a komplexní epilepsie. EpiCARE je jednou z 24 ERN zahájených ve Vilniusu v březnu 2017, jejichž cílem je propojit evropské odborníky na vzácná onemocnění.

Věděl jsi?

Vzácnými nemocemi trpí přibližně 30 milionů evropských občanů.

Existuje 6 000 – 8 000 vzácných onemocnění, pokud r(20) je jen jedna…

Pacienti čelí velkým problémům v diagnostice, léčbě a péči o své vzácné a složité stavy. ERN jsou virtuální sítě, které využívají zakázkovou IT platformu (CPMS – Clinical Patient Management System) a nástroje telemedicíny k posouzení případů pacientů. Tam, kde je to možné, zajišťují, aby informace putovaly spíše než pacient.

Protože Prof Helen Cross (koordinátorka EpiCARE) byla služebně pryč, vedla tým EpiCARE ERN na této akci naše vlastní lékařská poradkyně Dr. Sophia Varadkar.

Byli jsme mezi 400 zdravotnickými profesionály, výzkumníky, zástupci pacientů a tvůrci politik, kteří se sešli v Bruselu na dva celé dny prezentací a diskusí, které vedly plenární zasedání a osm paralelních workshopů. Během konference, která byla také živě přenášena online, jsme mohli využít příležitostí k networkingu. Konference se konala v jedné z budov Evropské komise a zařízení bylo na špičkové úrovni – bylo skvělé mít možnost jasně sledovat každého řečníka a jeho prezentaci, ať jste kdekoli v místnosti. Dokonce i delegáti, kteří během každého zasedání kladli otázky (včetně mě), měli individuální mikrofon a byli jsme přenášeni na velkou obrazovku, aby to všichni viděli a slyšeli!

Tato událost byla příležitostí pro zástupce všech ERN sejít se a diskutovat o pokroku během prvních 2 let a dalších krocích – k zajištění úspěšné budoucnosti ERN.

Některá klíčová témata zahrnovala:

• Pokrytí ERN – ve všech členských státech EU existuje nerovnost v zastoupení, v současné době a od roku 2019 budou přizvána další centra, aby se napravila rovnováha a zvýšilo pokrytí
• Integrace ERN do národních zdravotnických systémů – zásadní pro uznání a využití činností ERN ve prospěch diagnózy, léčby a péče o pacienty. Mnoho zdravotníků věnuje svůj čas účasti na aktivitách ERN – stejně jako já jako zástupce pacientů –, ale aby ERN byly skutečně začleněny do národních zdravotnických systémů, je třeba to změnit, protože nelze očekávat, že již tak výjimečně vytížení lékaři budou pokračovat najít si dobrovolný čas na péči o pacienty se vzácným onemocněním.
• Financování – v krátkodobém i dlouhodobém horizontu zajistit udržitelnost; je třeba hledat nové finanční prostředky pro řízení a každodenní činnosti. Bylo vypsáno výběrové řízení na nové/revidované pokyny pro vzácná onemocnění (ačkoli z 6–8 000 vzácných onemocnění by měl prospěch pouze zlomek) a na vytvoření/údržbu registrů pacientů je zapotřebí více finančních prostředků. V této oblasti je třeba udělat mnohem více…
• Zvyšování povědomí o ERN – do nemocnic, lékařů i pacientů. Na akci bylo spuštěno nové krátké video zaměřené na vzácné pacienty a lékaře jako součást osvětové kampaně s cílem vysvětlit ERN.

Poznámka: Doporučuji, abyste si o ERN promluvili se svým konzultantem, tj. s pediatrem nebo neurologem, nikoli s praktickým lékařem.

Na jednom z paralelních sezení, kterých jsem se zúčastnil, bylo zastoupení pacientů uznáno jako klíčové pro ERN, protože přinášíme přidanou hodnotu tím, že přinášíme pohled pacienta a znalosti o nemoci z každodenního života s daným stavem. Jsme uznáváni jako partneři pro koprodukci znalostí a řešení a jsme plně zapojeni do aktivit ERN. Je úžasné být součástí toho, co se cítí jako komunita pacientů a lékařů, kteří skutečně spolupracují a naslouchají si.

Jako European Patient Advocate (EPAG) nosím jiný klobouk, než nosím doma, jako matka dítěte se vzácným onemocněním nebo dokonce jako správce organizace pacientů se vzácným onemocněním pro syndrom prstencového chromozomu 20. Pro EpiCARE je moje role mnohem širší, reprezentovat názory a potřeby Všechno pacientů se vzácnými a komplexními epilepsiemi v celé Evropě, takže je EpiCARE může vzít v úvahu při stanovování svých cílů do budoucna. Jedinečný pohled, který předkládám ke stolu, je pohled na ultra vzácná onemocnění, na ty, u nichž existuje omezená spolehlivá lékařská literatura, registry pacientů a/nebo klinické studie a kde finanční prostředky na nápravu této nerovnováhy jsou omezené, pokud neexistují. Pokyny pro tato vzácná onemocnění, včetně r(20), nelze vytvořit kvůli nedostatečné kvalitě a dostupným důkazům – přesto lékaři používají pokyny k účinné léčbě pacientů. V tomto paralelním zasedání jsem si položil otázku, zda by mělo být úlohou organizací pacientů se vzácnými onemocněními financovat tuto mezeru ve znalostech a dále, že pro některá ultravzácná onemocnění žádná organizace pacientů ani neexistuje, takže by to ani nebylo možné? Setkal jsem se s určitou podporou, která je povzbudivá a kterou budu sledovat…

Virtuální konzultace zatím využilo asi 252 pacientů, asi 25 z EpiCARE. Je to brzy, ale tato čísla mají růst s iniciativami na zvýšení kapacity a překonání některých počátečních překážek systému CPMS, jako je sdílení videa EEG's – zásadní pro diskusi o některých vzácných případech epilepsie. Použití CPMS je jedním ze způsobů, jak jsou ERN monitorovány z hlediska úspěšnosti, ale pravděpodobně to bude jen velmi malý zlomek z mnoha pacientů se vzácným onemocněním, o kterých se aktivně diskutuje v těchto virtuálních konzultačních panelech, které sdružují odborníky na vzácná onemocnění z celé Evropy. .

Některé ERN již využívají IT platformu CPMS) k vytváření webinářů o specifických vzácných podmínkách; velmi účinný nástroj pro vzdělávání a školení v oblasti vzácných onemocnění. Možná by jednoho dne mohl být webinář na r(20) – kdo ví?

Jako příklad přeshraniční spolupráce a toho, jak mohou ERN skutečně něco změnit, jsou funkce EpiCARE v nové kampani EU chránící. Film ukazuje, jak síť EpiCARE pro chirurgickou epilepsii (e-pilpesy) a diskusní semináře pomohly 4letému finskému chlapci Onnimu s hypotalamickým hamartomem (HH) – vzácnou epilepsií. Toto video bylo představeno na konferenci a je to něco, na co je společnost EpiCARE nesmírně hrdá. Je to nádherné video!

Ke konci 2. dne jsme měli pauzu s poskytovatelem softwaru, abychom si promluvili o řešení pro pseudonymizaci pacientů, která je zásadní pro budování našeho registru pacientů, se kterým nadále pomáhám pracovní skupině e-databáze a využívám své profesionální dovednosti obchodní analýzy a projektové řízení. Jeden z řečníků dokonce prohlásil, že ERN by měly dobře využít množství bezplatných odborných dovedností, které mají k dispozici ve svých EPAG, jako je strojírenství, obchodní management, finance atd.

Před odjezdem z konference Dr. Sophia Varadkar shromáždila tým EpiCARE a dohodli jsme se na klíčových tématech a akcích, které by měla širší řídící skupina vzít v úvahu při formování budoucích cílů a aktivit.

Opravdu jsem se cítil jako součást týmu EpiCARE, schopný sdílet své myšlenky a nápady z toho, co jsem slyšel, a přinášet všechny důležité pohledy pacientů, stejně jako Isabella, která se dokonce účastnila a hovořila na jednom z paralelních panelových zasedání. Je mi ctí být zapojen do EpiCARE a být zástupcem koordinátora pro naši skupinu advokátů pacientů (EPAG) z celé Evropy. Společně můžeme něco změnit!