Som en del av rollen min som europeisk pasientforkjemper for sjeldne epilepsier, ble jeg i forrige måned beæret over å bli invitert til å delta på den fjerde europeiske referansenettverkskonferansen sammen med flere andre representanter fra EpiCARE ERN – det europeiske referansenettverket for sjeldne og komplekse epilepsier. EpiCARE er en av 24 ERNer som ble lansert i Vilnius i mars 2017 designet for å koble sammen europeiske eksperter på sjeldne sykdommer.

Visste du?

Omtrent 30 millioner europeiske borgere er rammet av sjeldne sykdommer.

Det er mellom 6000 og 8000 sjeldne sykdommer, hvis hvilken r(20) bare er en...

Pasienter står overfor store utfordringer i diagnostisering, behandling og pleie av sine sjeldne og komplekse tilstander. ERN-er er virtuelle nettverk som bruker en skreddersydd IT-plattform (CPMS – Clinical Patient Management System) og telemedisinske verktøy for å gjennomgå pasientsaker. Der det er mulig sørger de for at informasjon reiser fremfor pasienten.

Da prof Helen Cross (EpiCARE-koordinator) var borte på forretningsreise, ledet vår egen medisinske rådgiver, Dr Sophia Varadkar, EpiCARE ERN-teamet på dette arrangementet.

Vi var blant 400 helsepersonell, forskere, pasientrepresentanter og beslutningstakere samlet i Brussel for to hele dager med presentasjoner og debatt, drevet av plenumssesjoner og åtte parallelle workshops. Vi kunne benytte oss av nettverksmuligheter gjennom hele konferansen, som også ble streamet direkte på nett. Konferansen ble arrangert i en av EU-kommisjonens bygninger og fasilitetene var toppmoderne – det var fantastisk å kunne følge alle foredragsholdere og deres presentasjon tydelig, uansett hvor du var i rommet. Til og med delegater som stilte spørsmål under hver økt (inkludert meg selv) hadde en individuell mikrofon, og vi ble strålet inn på storskjermen slik at alle kunne se og høre!

Dette arrangementet var en mulighet for representanter for alle ERN-er til å komme sammen for å diskutere fremgang i løpet av de første 2 årene og neste trinn – for å sikre en vellykket fremtid for ERN-er.

Noen sentrale emner inkluderte:

• Dekning av ERN-er – det er ulik representasjon på tvers av alle EUs medlemsland, for tiden og flere sentre vil bli invitert til å bli med fra 2019 for å rette opp balansen og øke dekningen
• Integrasjon av ERN-er i nasjonale helsesystemer – avgjørende for anerkjennelse og bruk av ERN-aktiviteter til fordel for pasientdiagnose, behandling og omsorg. Mange helsepersonell gir sin egen tid til å delta i ERN-aktiviteter – akkurat som jeg gjør som pasientombud – men for at ERN-er virkelig skal være innebygd i nasjonale helsesystemer, må dette endres, siden allerede eksepsjonelt travle leger ikke kan forventes å fortsette å finne frivillig tid til pasientbehandling med sjeldne sykdommer.
• Finansiering – på kort og lengre sikt for å sikre bærekraft; ny finansiering må søkes til ledelse og daglige aktiviteter. Det er lagt ut et anbud på nye/reviderte retningslinjer for sjeldne sykdommer (selv om kun en brøkdel av de 6-8 000 sjeldne sykdommene vil komme til nytte) og det trengs mer midler for å opprette/vedlikeholde pasientregistre. Det er mye mer å gjøre på dette området...
• Øke bevisstheten om ERN-er – til sykehus, leger og pasienter. En ny kort video rettet mot sjeldne pasienter og leger ble lansert på arrangementet som en del av en bevisstgjøringskampanje for å forklare om ERN-er.

Merk: Jeg foreslår at du snakker med konsulenten din, dvs. barnelegen din, eller nevrologen, ikke fastlegen din, om ERN-er.

På en av de parallelle sesjonene jeg deltok på, ble pasientrepresentasjon anerkjent som nøkkelen til ERNs fordi vi tilfører verdi ved å bringe pasientperspektivet og sykdomskunnskapen fra å leve med en tilstand i hverdagen. Vi er anerkjent som partnere for å samprodusere kunnskap og løsninger og er fullt ut inkludert i ERN-aktiviteter. Det er fantastisk å være en del av det som føles som et fellesskap av pasienter og klinikere som virkelig jobber sammen og lytter til hverandre.

Som europeisk pasientadvokat (EPAG) bruker jeg en annen lue enn den jeg bruker hjemme, som mor til et barn med en sjelden sykdom, eller til og med som tillitsmann for en pasientorganisasjon med sjeldne sykdommer for ringkromosom 20-syndrom. For EpiCARE er rollen min mye bredere, å representere synspunktene og behovene til alle pasienter med sjeldne og komplekse epilepsier over hele Europa, slik at EpiCARE kan vurdere disse når de setter mål for fremtiden. Det unike perspektivet som jeg tar med på bordet, er det for ultrasjeldne sykdommer, de der det er begrenset robust medisinsk litteratur, pasientregistre og/eller kliniske studier og hvor finansiering for å rette opp denne ubalansen er begrenset hvis den ikke eksisterer. Retningslinjer for disse sjeldne sykdommene, inkludert r(20), kan ikke opprettes på grunn av utilstrekkelig kvalitet og bevis tilgjengelig – likevel bruker leger retningslinjer for å behandle pasienter effektivt. I denne parallellsesjonen stilte jeg spørsmål ved om det burde være rollen til pasientorganisasjoner med sjeldne sykdommer å finansiere dette gapet i kunnskap og videre at det for noen ultrasjeldne sykdommer ikke engang eksisterer noen pasientorganisasjon, så dette ville ikke engang være mulig? Jeg møtte litt støtte som er oppmuntrende og som jeg vil følge opp...

Omtrent 252 pasienter har hatt nytte av virtuelle konsultasjoner så langt, omtrent 25 fra EpiCARE. Det er tidlige dager, men disse tallene er ment å vokse med initiativer for å øke kapasiteten og overvinne noen av de første hindringene i CPMS-systemet, for eksempel deling av video EEG's - kritisk for diskusjon av noen sjeldne epilepsitilfeller. Bruk av CPMS er en av måtene ERN-er overvåkes for suksess, men det vil sannsynligvis bare være en svært liten brøkdel av de mange sjeldne sykdomspasientene som diskuteres aktivt i disse virtuelle konsultasjonspanelene, og samler eksperter på den sjeldne sykdommen fra hele Europa .

Noen ERN-er bruker allerede IT-plattformen CPMS) for å lage webinarer om spesifikke sjeldne forhold; et svært kraftig verktøy for opplæring og opplæring i sjeldne sykdommer. Kanskje en dag kan det bli et webinar om r(20) – hvem vet?

Som et eksempel på grenseoverskridende samarbeid og hvordan ERN-er virkelig kan gjøre en forskjell, EpiCARE-funksjoner i den nye EU protects-kampanjen. Filmen viser hvordan EpiCARE-nettverket for kirurgisk epilepsi (e-pilpesi) og saksdiskusjonsseminarer hjalp en 4 år gammel finsk gutt, Onni, med hypotalamisk hamartom (HH) – en sjelden epilepsi. Denne videoen ble vist frem på konferansen og noe EpiCARE er ekstremt stolte av. Det er en nydelig video!

Mot slutten av den andre dagen, hadde vi en utbruddssesjon med en programvareleverandør for å snakke om en løsning for pasientpseudonymisering, avgjørende for å bygge opp pasientregisteret vårt, som jeg fortsetter å hjelpe e-Database-arbeidsgruppen ved å bruke mine faglige ferdigheter til forretningsanalyse og prosjektledelse. En av foredragsholderne kom til og med med en uttalelse om at ERN-er burde gjøre god bruk av mengden av gratis faglige ferdigheter de har tilgjengelig for dem i EPAG-ene sine, som ingeniørfag, forretningsledelse, finans osv.

Før vi forlot konferansen samlet Dr Sophia Varadkar EpiCARE-teamet, og vi ble enige om nøkkeltemaer og handlinger å ta bort for den bredere styringsgruppens vurdering i utformingen av fremtidige mål og aktiviteter.

Jeg følte meg virkelig inkludert som en del av EpiCARE-teamet, i stand til å dele tankene og ideene mine fra det jeg hørte og bringe det viktige pasientperspektivet, det samme gjorde Isabella, som til og med deltok og talte på en av de parallelle panelsesjonene. Det er et privilegium å være involvert i EpiCARE og å være stedfortredende koordinator for vår gruppe pasientadvokater (EPAG) fra hele Europa. Sammen kan vi gjøre en forskjell!