Als onderdeel van mijn rol als Europese pleitbezorger van patiënten voor zeldzame epilepsie, had ik vorige maand de eer om uitgenodigd te zijn om de 4e European Reference Networks Conference bij te wonen, samen met verschillende andere vertegenwoordigers van EpiCARE ERN - het Europese referentienetwerk voor zeldzame en complexe epilepsie. EpiCARE is een van de 24 ERN's die in maart 2017 in Vilnius zijn gelanceerd en bedoeld zijn om Europese experts op het gebied van zeldzame ziekten met elkaar in contact te brengen.

Wist je dat?

Ongeveer 30 miljoen Europese burgers zijn getroffen door zeldzame ziekten.

Er zijn tussen de 6.000 – 8.000 zeldzame ziekten, als die r(20) er maar één is…

Patiënten staan voor grote uitdagingen bij de diagnose, behandeling en verzorging van hun zeldzame en complexe aandoeningen. ERN's zijn virtuele netwerken die een op maat gemaakt IT-platform (CPMS - Clinical Patient Management System) en telegeneeskundehulpmiddelen gebruiken om patiëntengevallen te beoordelen. Waar mogelijk zorgen ze ervoor dat de informatie niet de patiënt maar de weg op gaat.

Omdat Prof Helen Cross (EpiCARE-coördinator) voor zaken weg was, leidde onze eigen medisch adviseur, dr. Sophia Varadkar, het EpiCARE ERN-team tijdens dit evenement.

We behoorden tot 400 gezondheidswerkers, onderzoekers, patiëntenvertegenwoordigers en beleidsmakers die in Brussel samenkwamen voor twee volledige dagen van presentaties en debat, aangedreven door plenaire sessies en acht parallelle workshops. We konden profiteren van de netwerkmogelijkheden tijdens de conferentie, die ook live online werd gestreamd. De conferentie vond plaats in een van de gebouwen van de Europese Commissie en de faciliteiten waren state-of-the-art – het was geweldig om elke spreker en hun presentatie duidelijk te kunnen volgen, waar je ook was in de zaal. Zelfs afgevaardigden die tijdens elke sessie vragen stelden (inclusief ikzelf) hadden een individuele microfoon en we werden naar het grote scherm gestraald zodat iedereen het kon zien en horen!

Dit evenement was een gelegenheid voor vertegenwoordigers van alle ERN's om samen te komen om de voortgang in de eerste 2 jaar en de volgende stappen te bespreken - om de succesvolle toekomst van ERN's te verzekeren.

Enkele belangrijke onderwerpen waren:

• Dekking van ERN's – er is ongelijkheid in vertegenwoordiging in alle EU-lidstaten, momenteel zullen er meer centra worden uitgenodigd om vanaf 2019 deel te nemen om het evenwicht te herstellen en de dekking te vergroten
• Integratie van ERN's in nationale gezondheidsstelsels – essentieel voor de herkenning en het gebruik van ERN-activiteiten ten behoeve van de diagnose, behandeling en zorg van patiënten. Veel gezondheidswerkers geven hun eigen tijd om deel te nemen aan ERN-activiteiten – net zoals ik dat doe als patiëntenvertegenwoordiger – maar om ERN’s echt in de nationale gezondheidsstelsels te verankeren, moet dit veranderen, aangezien van toch al uitzonderlijk drukke artsen niet kan worden verwacht dat ze tijd vrijmaken voor patiëntenzorg voor zeldzame ziekten.
• Financiering – op korte en langere termijn zorgen voor duurzaamheid; Er moet gezocht worden naar nieuwe financiering voor het beheer en de dagelijkse activiteiten. Er is een aanbesteding uitgeschreven voor nieuwe/herziene richtlijnen voor zeldzame ziekten (hoewel slechts een fractie van de 6-8.000 zeldzame ziekten zou profiteren) en er is meer geld nodig om patiëntenregistraties te creëren/onderhouden. Er is nog veel te doen op dit gebied...
• Bewustwording van ERN's vergroten – zowel voor ziekenhuizen, artsen als patiënten. Een nieuwe korte video gericht op zeldzame patiënten en artsen werd tijdens het evenement gelanceerd als onderdeel van een bewustmakingscampagne om uitleg te geven over ERN's.

Opmerking: ik stel voor dat u met uw consulent, dwz uw kinderarts of neuroloog, en niet uw huisarts, spreekt over ERN's.

Tijdens een van de parallelle sessies die ik bijwoonde, werd de vertegenwoordiging van patiënten erkend als de sleutel tot ERN's, omdat we waarde toevoegen door het patiëntperspectief en ziektekennis uit het dagelijks leven met een aandoening te brengen. We worden erkend als partners om kennis en oplossingen te coproduceren en zijn volledig betrokken bij ERN-activiteiten. Het is geweldig om deel uit te maken van wat voelt als een gemeenschap van patiënten en clinici die echt samenwerken en naar elkaar luisteren.

Als European Patient Advocate (EPAG) draag ik een andere hoed dan die ik thuis draag, als moeder van een kind met een zeldzame ziekte, of zelfs als trustee van een patiëntenorganisatie voor zeldzame ziekten voor het ringchromosoom 20-syndroom. Voor EpiCARE is mijn rol veel breder, om de opvattingen en behoeften van te vertegenwoordigen alle patiënten met zeldzame en complexe epilepsie in heel Europa, zodat EpiCARE hiermee rekening kan houden bij het stellen van hun doelen voor de toekomst. Het unieke perspectief dat ik naar voren breng, is dat van ultra-zeldzame ziekten, ziekten waarvoor er beperkte robuuste medische literatuur, patiëntenregistraties en/of klinische onderzoeken zijn en waar de financiering om deze onbalans te herstellen beperkt is of niet bestaat. Richtlijnen voor deze zeldzame ziekten, inclusief r(20), kunnen niet worden opgesteld vanwege onvoldoende kwaliteit en bewijs dat beschikbaar is - toch gebruiken artsen richtlijnen om patiënten effectief te behandelen. In deze parallelsessie vroeg ik me af of het de rol van patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten zou moeten zijn om deze lacune in kennis te dichten en verder dat voor sommige ultrazeldzame ziekten zelfs geen patiëntenorganisatie bestaat, dus dit zou niet eens mogelijk zijn? Ik ontmoette enige steun die bemoedigend is en die ik zal opvolgen...

Zo'n 252 patiënten hebben tot nu toe geprofiteerd van virtuele consultaties, ongeveer 25 van EpiCARE. Het is nog vroeg, maar deze aantallen zijn bedoeld om te groeien met initiatieven om de capaciteit te vergroten en enkele van de eerste obstakels van het CPMS-systeem te overwinnen, zoals het delen van video EEG's - cruciaal voor de bespreking van enkele zeldzame gevallen van epilepsie. Het gebruik van CPMS is een van de manieren waarop ERN's worden gecontroleerd op succes, maar het zal waarschijnlijk slechts een zeer klein deel zijn van de vele patiënten met een zeldzame ziekte die actief worden besproken in deze virtuele overlegpanels, waarbij deskundigen op het gebied van de zeldzame ziekte uit heel Europa worden bijeengeroepen .

Sommige ERN's maken al gebruik van het IT-platform CPMS) om webinars te creëren over specifieke zeldzame aandoeningen; een zeer krachtig instrument voor onderwijs en opleiding in zeldzame ziekten. Misschien komt er ooit een webinar over r(20) – wie weet?

Als voorbeeld van grensoverschrijdende samenwerking en hoe ERN's echt een verschil kunnen maken, is EpiCARE opgenomen in de nieuwe EU-beschermingscampagne. De film laat zien hoe het EpiCARE-netwerk voor chirurgische epilepsie (e-pilpesy) en seminars voor casusbesprekingen een 4-jarige Finse jongen, Onni, hielpen met hypothalamisch hamartoom (HH) - een zeldzame epilepsie. Deze video werd getoond op de conferentie en iets waar EpiCARE enorm trots op is. Het is een leuk filmpje!

Tegen het einde van de 2e dag hadden we een breakout-sessie met een softwareleverancier om te praten over een oplossing voor het pseudonimiseren van patiënten, van vitaal belang voor het opbouwen van ons patiëntenregister, dat ik de e-Database-werkgroep blijf helpen, gebruikmakend van mijn professionele vaardigheden van bedrijfsanalyse en projectmanagement. Een van de sprekers verklaarde zelfs dat ERN's goed gebruik moeten maken van de overvloed aan gratis professionele vaardigheden die ze in hun EPAG's tot hun beschikking hebben, zoals engineering, bedrijfsbeheer, financiën enz.

Voordat we de conferentie verlieten, verzamelde Dr. Sophia Varadkar het EpiCARE-team en kwamen we de belangrijkste thema's en acties overeen die de bredere stuurgroep zou moeten overwegen bij het vormgeven van toekomstige doelstellingen en activiteiten.

Ik voelde me echt opgenomen als onderdeel van het EpiCARE-team, in staat om mijn gedachten en ideeën van wat ik hoorde te delen en het allerbelangrijkste perspectief van de patiënt te brengen, net als Isabella, die zelfs deelnam aan en sprak over een van de parallelle panelsessies. Het is een voorrecht om betrokken te zijn bij EpiCARE en om plaatsvervangend coördinator te zijn voor onze groep van patiëntenadvocaten (EPAG) uit heel Europa. Samen kunnen we het verschil maken!