Dans le cadre de mon rôle de défenseur européen des patients pour les épilepsies rares, j'ai eu l'honneur d'être invité le mois dernier à assister à la 4e conférence des réseaux européens de référence aux côtés de plusieurs autres représentants d'EpiCARE ERN - le réseau européen de référence pour les épilepsies rares et complexes. EpiCARE est l'un des 24 ERN lancés à Vilnius en mars 2017 et conçus pour mettre en relation des experts européens en maladies rares.

Le saviez-vous?

Environ 30 millions de citoyens européens sont touchés par des maladies rares.

Il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, si laquelle r(20) n'en est qu'une…

Les patients sont confrontés à des défis majeurs dans le diagnostic, le traitement et les soins de leurs maladies rares et complexes. Les ERN sont des réseaux virtuels qui utilisent une plate-forme informatique sur mesure (CPMS - Clinical Patient Management System) et des outils de télémédecine pour examiner les cas des patients. Dans la mesure du possible, ils s'assurent que l'information voyage plutôt que le patient.

Alors que le professeur Helen Cross (coordinatrice d'EpiCARE) était en voyage d'affaires, notre propre conseillère médicale, le Dr Sophia Varadkar, a dirigé l'équipe EpiCARE ERN lors de cet événement.

Nous étions parmi les 400 professionnels de la santé, chercheurs, représentants de patients et décideurs politiques réunis à Bruxelles pour deux journées complètes de présentations et de débats, animées par des sessions plénières et huit ateliers parallèles. Nous avons pu profiter des opportunités de réseautage tout au long de la conférence, qui a également été diffusée en direct en ligne. La conférence s'est déroulée dans l'un des bâtiments de la Commission européenne et les installations étaient à la pointe de la technologie. C'était merveilleux de pouvoir suivre clairement chaque orateur et sa présentation, où que vous soyez dans la salle. Même les délégués qui posaient des questions au cours de chaque session (moi y compris) avaient un microphone individuel et nous étions téléportés sur grand écran pour que tout le monde puisse voir et entendre !

Cet événement a été l'occasion pour les représentants de tous les ERN de se réunir pour discuter des progrès réalisés au cours des 2 premières années et des prochaines étapes - pour assurer le succès futur des ERN.

Certains sujets clés comprenaient :

• Couverture des ERN – il existe une inégalité de représentation dans tous les États membres de l'UE, actuellement et davantage de centres seront invités à se joindre à partir de 2019 pour rétablir l'équilibre et augmenter la couverture
• Intégration des ERN dans les systèmes de santé nationaux – indispensable à la reconnaissance et à l'utilisation des activités des ERN au profit du diagnostic, du traitement et des soins des patients. De nombreux professionnels de la santé donnent de leur temps pour participer aux activités des ERN - tout comme je le fais en tant que représentant des patients - mais pour que les ERN soient vraiment intégrés dans les systèmes de santé nationaux, cela doit changer, car on ne peut pas s'attendre à ce que des médecins déjà exceptionnellement occupés continuent à trouver du temps bénévole pour les soins aux patients atteints de maladies rares.
• Financement – à court et à plus long terme pour assurer la pérennité ; de nouveaux financements doivent être recherchés pour la gestion et les activités quotidiennes. Un appel d'offres a été lancé pour des lignes directrices nouvelles/révisées pour les maladies rares (bien que seule une fraction des 6 à 8 000 maladies rares en bénéficierait) et davantage de financement est nécessaire pour créer/maintenir des registres de patients. Il reste encore beaucoup à faire dans ce domaine…
• Sensibiliser les ERN – aux hôpitaux, aux médecins et aux patients. Une nouvelle courte vidéo destinée aux patients et aux médecins rares a été lancée lors de l'événement dans le cadre d'une campagne de sensibilisation pour expliquer les ERN.

Remarque : Je vous suggère de parler avec votre consultant, c'est-à-dire votre pédiatre ou votre neurologue, et non votre médecin généraliste, au sujet des ERN.

Lors de l'une des sessions parallèles auxquelles j'ai assisté, la représentation des patients a été reconnue comme essentielle pour les ERN, car nous ajoutons de la valeur en apportant le point de vue des patients et les connaissances sur la maladie de vivre avec une condition au jour le jour. Nous sommes reconnus comme des partenaires pour coproduire des connaissances et des solutions et sommes pleinement inclus dans les activités d'ERN. C'est merveilleux de faire partie de ce qui ressemble à une communauté de patients et de cliniciens travaillant vraiment ensemble et à l'écoute les uns des autres.

En tant que défenseur européen des patients (EPAG), je porte un chapeau différent de celui que je porte à la maison, en tant que mère d'un enfant atteint d'une maladie rare, ou même en tant que fiduciaire d'une organisation de patients atteints d'une maladie rare pour le syndrome du chromosome 20 en anneau. Pour EpiCARE, mon rôle est beaucoup plus large, représenter les points de vue et les besoins des tous patients atteints d'épilepsies rares et complexes à travers l'Europe, de sorte qu'EpiCARE puisse en tenir compte dans la définition de leurs objectifs pour l'avenir. La perspective unique que j'apporte à la table est celle des maladies ultra-rares, celles pour lesquelles il existe peu de littérature médicale robuste, de registres de patients et/ou d'essais cliniques et où le financement pour corriger ce déséquilibre est limité voire inexistant. Des lignes directrices pour ces maladies rares, r(20) inclus, ne peuvent pas être créées en raison de la qualité insuffisante et des preuves disponibles - pourtant, les médecins utilisent des lignes directrices pour traiter efficacement les patients. Dans cette session parallèle, je me suis demandé si ce devrait être le rôle des organisations de patients atteints de maladies rares de financer ce manque de connaissances et en outre que pour certaines maladies ultra-rares, aucune organisation de patients n'existe même, donc ce ne serait même pas possible ? J'ai rencontré des soutiens qui sont encourageants et que je vais suivre…

Quelque 252 patients ont bénéficié de consultations virtuelles jusqu'à présent, dont environ 25 d'EpiCARE. Ce n'est que le début, mais ces chiffres sont destinés à augmenter avec des initiatives visant à augmenter la capacité et à surmonter certains des obstacles initiaux du système CPMS, tels que le partage de vidéos. EEG's - essentiel à la discussion de certains cas rares d'épilepsie. L'utilisation du CPMS est l'un des moyens de surveiller le succès des ERN, mais ce ne sera probablement qu'une très petite fraction des nombreux patients atteints de maladies rares qui sont activement discutés dans ces panels de consultation virtuels, réunissant des experts de la maladie rare de toute l'Europe. .

Certains ERN utilisent déjà la plate-forme informatique CPMS) pour créer des webinaires sur des conditions rares spécifiques ; un outil très puissant pour l'éducation et la formation aux maladies rares. Peut-être qu'un jour il y aura un webinaire sur r(20) – qui sait ?

En tant qu'exemple de collaboration transfrontalière et de la façon dont les ERN peuvent vraiment faire la différence, EpiCARE figure dans la nouvelle campagne EU Protects. Le film montre comment le réseau d'épilepsie chirurgicale EpiCARE (e-pilpesy) et les séminaires de discussion de cas ont aidé un garçon finlandais de 4 ans, Onni, atteint d'hamartome hypothalamique (HH) - une épilepsie rare. Cette vidéo a été présentée lors de la conférence et quelque chose dont EpiCARE est extrêmement fier. C'est une jolie vidéo !

Vers la fin du 2e jour, nous avons eu une session en petits groupes avec un fournisseur de logiciels pour parler d'une solution de pseudonymisation des patients, vitale pour la construction de notre registre de patients, que je continue d'aider le groupe de travail e-Database, en utilisant mes compétences professionnelles de analyse d'affaires et gestion de projet. L'un des intervenants a même déclaré que les ERN devraient faire bon usage de la pléthore de compétences professionnelles gratuites dont ils disposent dans leur EPAG, telles que l'ingénierie, la gestion d'entreprise, la finance, etc.

Avant de quitter la conférence, le Dr Sophia Varadkar a réuni l'équipe d'EpiCARE et nous avons convenu des thèmes et des actions clés à retenir pour que le groupe de pilotage élargi les considère dans l'élaboration des objectifs et activités futurs.

Je me suis vraiment sentie incluse dans l'équipe EpiCARE, capable de partager mes pensées et mes idées à partir de ce que j'ai entendu et d'apporter le point de vue très important du patient, tout comme Isabella, qui a même participé et pris la parole lors d'une des sessions parallèles du panel. C'est un privilège d'être impliqué dans EpiCARE et d'être le coordinateur adjoint de notre groupe de défenseurs des droits des patients (EPAG) de toute l'Europe. Ensemble nous pouvons faire la différence!