Im Rahmen meiner Rolle als europäischer Patientenanwalt für seltene Epilepsien hatte ich letzten Monat die Ehre, zusammen mit mehreren anderen Vertretern von EpiCARE ERN – dem europäischen Referenznetzwerk für seltene und komplexe Epilepsien – zur 4. Konferenz der europäischen Referenznetzwerke eingeladen zu werden. EpiCARE ist eines von 24 ERNs, die im März 2017 in Vilnius gestartet wurden, um europäische Experten für seltene Krankheiten zusammenzubringen.

Wussten Sie?

Etwa 30 Millionen europäische Bürgerinnen und Bürger sind von seltenen Krankheiten betroffen.

Es gibt zwischen 6.000 – 8.000 seltene Krankheiten, wenn welches r(20) nur eine ist…

Patienten stehen vor großen Herausforderungen bei der Diagnose, Behandlung und Pflege ihrer seltenen und komplexen Erkrankungen. ERNs sind virtuelle Netzwerke, die eine maßgeschneiderte IT-Plattform (CPMS – Clinical Patient Management System) und telemedizinische Tools verwenden, um Patientenfälle zu überprüfen. Wenn möglich, stellen sie sicher, dass die Informationen reisen und nicht der Patient.

Da Prof. Helen Cross (EpiCARE-Koordinatorin) geschäftlich unterwegs war, leitete unsere eigene medizinische Beraterin, Dr. Sophia Varadkar, das EpiCARE ERN-Team bei dieser Veranstaltung.

Wir waren unter 400 Angehörigen der Gesundheitsberufe, Forscher, Patientenvertreter und politischen Entscheidungsträger, die sich in Brüssel zu zwei vollen Tagen mit Präsentationen und Debatten versammelten, die von Plenarsitzungen und acht parallelen Workshops vorangetrieben wurden. Wir konnten während der gesamten Konferenz, die auch live online gestreamt wurde, Networking-Möglichkeiten nutzen. Die Konferenz fand in einem der Gebäude der Europäischen Kommission statt und die Einrichtungen waren auf dem neuesten Stand der Technik – es war wunderbar, jeden Redner und seine Präsentation von jedem Ort im Raum aus klar verfolgen zu können. Sogar Delegierte, die während jeder Sitzung Fragen stellten (mich eingeschlossen), hatten ein individuelles Mikrofon und wir wurden auf die große Leinwand gebeamt, damit alle sie sehen und hören konnten!

Diese Veranstaltung war eine Gelegenheit für Vertreter aller ERNs, zusammenzukommen, um die Fortschritte in den ersten zwei Jahren und die nächsten Schritte zu diskutieren – um die erfolgreiche Zukunft der ERNs sicherzustellen.

Einige Schlüsselthemen waren:

• Abdeckung von ERNs – Derzeit besteht in allen EU-Mitgliedstaaten eine ungleiche Vertretung, und ab 2019 werden weitere Zentren zum Beitritt eingeladen, um das Gleichgewicht wiederherzustellen und die Abdeckung zu erhöhen
• Integration von ERNs in nationale Gesundheitssysteme – von entscheidender Bedeutung für die Anerkennung und Nutzung von ERN-Aktivitäten zugunsten der Diagnose, Behandlung und Pflege von Patienten. Viele Angehörige der Gesundheitsberufe widmen ihre Freizeit der Teilnahme an ERN-Aktivitäten – genau wie ich als Patientenvertreter –, aber damit ERNs wirklich in die nationalen Gesundheitssysteme eingebettet werden, muss sich dies ändern, da von bereits außergewöhnlich beschäftigten Ärzten nicht erwartet werden kann, dass dies auch weiterhin der Fall ist finden Sie freiwillige Zeit für die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten.
• Finanzierung – kurz- und längerfristig zur Gewährleistung der Nachhaltigkeit; neue Mittel müssen für das Management und die täglichen Aktivitäten gesucht werden. Es wurde eine Ausschreibung für neue/überarbeitete Leitlinien für seltene Krankheiten aufgegeben (obwohl nur ein Bruchteil der 6-8.000 seltenen Krankheiten davon profitieren würde), und es werden mehr Mittel benötigt, um Patientenregister zu erstellen/zu führen. In diesem Bereich gibt es noch viel zu tun…
• Sensibilisierung für ERNs – an Krankenhäuser, Ärzte und Patienten gleichermaßen. Ein neues kurzes Video, das sich an seltene Patienten und Ärzte richtet, wurde auf der Veranstaltung als Teil einer Sensibilisierungskampagne zur Erläuterung von ERNs gestartet.

Hinweis: Ich schlage vor, Sie sprechen mit Ihrem Berater, dh Ihrem Kinderarzt oder Neurologen, nicht mit Ihrem Hausarzt über ERNs.

Bei einer der parallelen Sitzungen, an denen ich teilnahm, wurde die Patientenvertretung als Schlüssel zu ERNs anerkannt, weil wir einen Mehrwert schaffen, indem wir die Patientenperspektive und das Krankheitswissen aus dem täglichen Leben mit einer Erkrankung einbringen. Wir sind als Partner anerkannt, um gemeinsam Wissen und Lösungen zu produzieren, und sind vollständig in die ERN-Aktivitäten eingebunden. Es ist wunderbar, Teil einer Gemeinschaft zu sein, die sich wie eine Gemeinschaft von Patienten und Ärzten anfühlt, die wirklich zusammenarbeiten und einander zuhören.

Als European Patient Advocate (EPAG) trage ich einen anderen Hut als zu Hause, als Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit oder sogar als Treuhänder einer Patientenorganisation für seltene Krankheiten für das Ringchromosom-20-Syndrom. Für EpiCARE ist meine Rolle viel breiter, die Ansichten und Bedürfnisse von zu vertreten alle Patienten mit seltenen und komplexen Epilepsien in ganz Europa, sodass EpiCARE diese bei der Festlegung ihrer Ziele für die Zukunft berücksichtigen kann. Die einzigartige Perspektive, die ich an den Tisch bringe, ist die extrem seltener Krankheiten, bei denen es nur begrenzt solide medizinische Literatur, Patientenregister und/oder klinische Studien gibt und bei denen die Finanzierung zur Behebung dieses Ungleichgewichts begrenzt oder gar nicht vorhanden ist. Leitlinien für diese seltenen Krankheiten, einschließlich r(20), können aufgrund unzureichender Qualität und unzureichender Evidenz nicht erstellt werden – dennoch verwenden Ärzte Leitlinien, um Patienten effektiv zu behandeln. In dieser Parallelsitzung stellte ich die Frage, ob es die Rolle von Patientenorganisationen für seltene Krankheiten sein sollte, diese Wissenslücke zu finanzieren, und ferner, dass für einige extrem seltene Krankheiten überhaupt keine Patientenorganisation existiert, dies also nicht einmal möglich wäre? Ich habe einige Unterstützung erhalten, die ermutigend ist und der ich nachgehen werde…

Rund 252 Patienten haben bisher von virtuellen Konsultationen profitiert, etwa 25 von EpiCARE. Es steht noch am Anfang, aber diese Zahlen sollen mit Initiativen zur Kapazitätssteigerung und Überwindung einiger der anfänglichen Hindernisse des CPMS-Systems wie der gemeinsamen Nutzung von Videos steigen EEG's – entscheidend für die Diskussion einiger seltener Fälle von Epilepsie. Die Verwendung von CPMS ist eine der Möglichkeiten, wie ERNs auf Erfolg überwacht werden, aber es wird wahrscheinlich nur ein sehr kleiner Bruchteil der vielen Patienten mit seltenen Krankheiten sein, die in diesen virtuellen Beratungsgremien aktiv diskutiert werden, die Experten für seltene Krankheiten aus ganz Europa zusammenbringen .

Einige ERNs verwenden bereits die IT-Plattform CPMS), um Webinare zu bestimmten seltenen Erkrankungen zu erstellen; ein sehr leistungsfähiges Instrument für die Aus- und Weiterbildung im Bereich seltener Krankheiten. Vielleicht gibt es eines Tages ein Webinar zu r(20) – wer weiß?

Als Beispiel für grenzüberschreitende Zusammenarbeit und dafür, wie ERNs wirklich etwas bewirken können, ist EpiCARE in der neuen EU-Protects-Kampagne zu sehen. Der Film zeigt, wie das EpiCARE-Netzwerk für chirurgische Epilepsie (E-Pilpesie) und Fallbesprechungsseminare einem 4-jährigen finnischen Jungen, Onni, mit hypothalamischem Hamartom (HH) – einer seltenen Epilepsie – geholfen haben. Dieses Video wurde auf der Konferenz gezeigt und etwas, worauf EpiCARE sehr stolz ist. Es ist ein schönes Video!

Gegen Ende des zweiten Tages hatten wir eine Breakout-Session mit einem Softwareanbieter, um über eine Lösung für die Pseudonymisierung von Patienten zu sprechen, die für den Aufbau unseres Patientenregisters von entscheidender Bedeutung ist, bei der ich weiterhin die Arbeitsgruppe e-Datenbank mit meinen beruflichen Fähigkeiten unterstütze Unternehmensanalyse und Projektmanagement. Einer der Redner sagte sogar, dass ERNs die Fülle an freien beruflichen Fähigkeiten, die ihnen in ihren EPAGs zur Verfügung stehen, wie Ingenieurwesen, Betriebswirtschaft, Finanzen usw., gut nutzen sollten.

Bevor wir die Konferenz verließen, versammelte Dr. Sophia Varadkar das EpiCARE-Team und wir einigten uns auf Schlüsselthemen und Maßnahmen, die von der breiteren Lenkungsgruppe bei der Gestaltung zukünftiger Ziele und Aktivitäten berücksichtigt werden sollten.

Ich fühlte mich wirklich als Teil des EpiCARE-Teams aufgenommen, konnte meine Gedanken und Ideen aus dem, was ich hörte, teilen und die überaus wichtige Patientenperspektive einbringen, ebenso wie Isabella, die sogar an einer der parallelen Podiumssitzungen teilnahm und sprach. Es ist ein Privileg, an EpiCARE beteiligt zu sein und stellvertretender Koordinator für unsere Gruppe von Patientenanwälten (EPAG) aus ganz Europa zu sein. Zusammen können wir einen Unterschied machen!