皆さん、こんにちは。UNRAVEL プロジェクトについてご連絡を差し上げてからしばらく経ちました。ウェブサイトに多くの素晴らしい情報を追加する前に、簡単にお知らせします…

今年初めに発表したことを覚えているかもしれません Ring20 と Illumina Inc のパートナーシップ と呼ばれるまったく新しい共同作成プロジェクトに着手する UNRAVEL: Ring Chromosome 20 Syndrome のゲノム理解を可能にする、しかし、これは実際にあなたにとって何を意味し、なぜ興味を持っているのでしょうか?
読む…

 

リング染色体 20 症候群 (r(20) 症候群) についてわかっていることはいくつかありますが、まだわかっていないこともたくさんあります。

 

私たちはあなたを発見の旅に連れて行きたいと思っています。うまくいけば、プロジェクトの終わりまでに、2つの重要な質問に答えるのに役立ちます。

1. r(20)を持つ人の診断が非常に少ないのはなぜですか?なぜこれが診断された人だけでなく、診断されていない人にとって重要なのでしょうか?と
2. ゲノミクスとはr(20) と潜在的な治療法を持つより多くの人々を特定するのに役立つ r(20) について何がわかるでしょうか?

私たちのメンバーファミリーが r(20) についてもっと研究したいと思っていることはわかっています。最終的には、より良い生活を送れるように、自分自身や愛する人のために、より的を絞った治療を望んでいます。しかし、なぜこれが起こらないのですか？そして、これを変えるために一緒に何ができるでしょうか?

R(20) は生物学的に非常に複雑な状態です。環状染色体の診断は難しい。科学者が発見すべきことはまだたくさんあります。たとえば、何が染色体を輪の形にするのか、なぜ輪の形が r(20) 症候群の人に見られる問題、例えば発作、行動の問題、知的障害、さらには衰退を引き起こすのか?また、環状染色体 20 を持つ一部の人々が同じ症状を示さないのはなぜですか?科学者が問題の根本原因を理解して初めて、解決策を見つけるための作業を開始できます。

UNRAVEL プロジェクトは 2 つのフェーズに分かれています。

• フェーズ I – 教育と意識向上
• フェーズ II – 研究

フェーズ I r(20) 患者の家族が遺伝的観点から自分自身の診断に関する疑問に答えようとするための教育活動に焦点を当てています。

• 第一歩 最初から始まります – 診断を理解する: 遺伝学 101.全員が同じ認識を持つようにするために、いくつかのコア コンセプトから始め、その内容を説明します。 染色体、DNA、遺伝子は。すべての家族が輪状染色体が実際に何であるかについて説明されているわけではないことを私たちは知っています.または r(20) のさまざまなタイプ – そして決定的に、どのタイプがそれらに影響を与えるか.
• ステップ2 を説明します。 ゲノミクスの基礎 また、r(20) を持つ人々の (単なる遺伝学ではなく) ヒトゲノムを調べることが、どのように役立つか.
• ステップ 3 ～ 5 r(20) ファミリーを 研究の基礎, 倫理 と 同意.私たちの家族の大部分は、これまで研究プロジェクトに参加したことがないことを知っているので、何を期待できるかを準備したいと考えています.

私たちの希望は、フェーズ I の終わりに、r(20) ファミリーがプライミングされ、準備が整うことです。 フェーズ II – 研究.

今後数週間から数か月にわたって共有されるインタラクティブな情報がたくさんありますので、メールやソーシャル メディアにご注目ください。すべての情報は、当社のウェブサイトで入手できます。

UNRAVEL の発見の旅を一緒に楽しんでいただければ幸いです。