Salut tout le monde - cela fait un moment que nous n'avons pas été en contact avec notre projet UNRAVEL, alors avant de commencer avec beaucoup de nouvelles informations intéressantes à ajouter à notre site Web, voici un petit rappel…

Vous vous souvenez peut-être plus tôt cette année, nous avons annoncé Partenariat de Ring20 avec Illumina Inc se lancer dans un tout nouveau projet co-créé appelé UNRAVEL : Rendre possible la compréhension génomique du syndrome du chromosome 20 en anneau, mais qu'est-ce que cela signifie réellement pour vous et pourquoi devriez-vous être intéressé ?
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Il y a certaines choses que nous SAVONS sur le syndrome du chromosome 20 en anneau (syndrome r(20)), mais il y en a beaucoup d'autres que nous NE SAVONS PAS ENCORE.

 

Nous voulons vous emmener dans un voyage de découverte et, espérons-le, d'ici la fin du projet, vous aider à répondre à 2 questions clés :

1. Pourquoi y a-t-il si peu de diagnostics de personnes atteintes de r(20) ? Pourquoi est-ce important pour les personnes diagnostiquées, ainsi que pour les personnes non diagnostiquées ? Et
2. Qu'est-ce que la génomique ? Que peut-il nous dire sur le r(20) qui pourrait aider à identifier plus de personnes atteintes de r(20) et les traitements potentiels ?

Nous savons que nos familles membres veulent plus de recherche sur r(20). En fin de compte, ils veulent des traitements plus ciblés pour eux-mêmes ou leurs proches, afin qu'ils puissent mener une vie meilleure. Mais pourquoi cela n'arrive-t-il pas ? Et que pouvons-nous faire ensemble pour changer cela ?

R(20) est une condition très complexe – biologiquement. Et diagnostiquer un chromosome en anneau est délicat. Les scientifiques ont bien plus à découvrir ; par exemple, qu'est-ce qui fait que le chromosome forme un anneau et pourquoi la forme de l'anneau cause-t-elle les problèmes que nous voyons chez les personnes vivant avec le syndrome r(20), par exemple des convulsions, des problèmes de comportement et/ou une déficience intellectuelle ou même un déclin ? Aussi, pourquoi certaines personnes avec un chromosome 20 en anneau n'ont-elles pas les mêmes symptômes ? Ce n'est qu'une fois que les scientifiques ont compris la cause profonde du problème qu'ils peuvent commencer à travailler pour trouver des solutions.

Notre projet UNRAVEL se décompose en 2 phases :

• Phase I – Éducation et sensibilisation
• Phase II – Recherche

La phase I se concentre sur des activités éducatives pour les familles de patients r(20) afin d'essayer de répondre à des questions sur leur propre diagnostic d'un point de vue génétique.

• La première étape commencera dès le début - Comprendre votre diagnostic : Génétique 101. Pour mettre tout le monde sur la même longueur d'onde, nous commencerons par quelques concepts de base, expliquant ce que Chromosomes, l'ADN, les gènes sont. Nous savons que toutes les familles n'ont pas eu d'explication sur ce qu'est réellement un chromosome en anneau. Ou les différents types de r(20) – et surtout, quel type les affecte.
• Deuxième étape suivra pour expliquer Bases de la génomique et comment regarder le génome humain (plutôt que seulement la génétique) des personnes atteintes de r(20) pourrait nous aider.
• Étapes trois à cinq introduira les familles r(20) Fondamentaux de la recherche, Éthique et Consentement. Nous savons que la majorité de nos familles n'ont jamais été impliquées dans un projet de recherche auparavant, nous voulons donc les préparer à quoi s'attendre.

Notre espoir est qu'à la fin de la phase I, nos familles r(20) seront amorcées et prêtes pour Phase II – Recherche.

Nous avons beaucoup d'informations interactives décomposées en petits morceaux qui seront partagées avec vous au cours des semaines et des mois à venir, alors restez à l'écoute de vos e-mails et de vos réseaux sociaux. Toutes les informations seront disponibles sur notre site internet.

Nous espérons que vous apprécierez votre séjour avec nous dans notre voyage de découverte UNRAVEL ensemble.