Olá a todos - já faz um tempo desde que entramos em contato sobre o nosso projeto UNRAVEL, então antes de começarmos com muitas novas informações para serem adicionadas ao nosso site, aqui está um lembrete rápido…

Você deve se lembrar no início deste ano que anunciamos A parceria da Ring20 com a Illumina Inc embarcar em um novo projeto co-criado chamado UNRAVEL: Tornando possível a compreensão genômica da síndrome do cromossomo 20 do anel, mas o que isso realmente significa para você e por que você deveria se interessar?
Leia…

 

Há algumas coisas que SABEMOS sobre a Síndrome do Cromossomo 20 do Anel (síndrome r(20)), mas há muito mais que AINDA NÃO SABEMOS.

 

Queremos levá-lo a uma jornada de descoberta e, esperamos, até o final do projeto, ajudar a responder a 2 perguntas-chave:

1. Por que há tão poucos diagnósticos de pessoas com r(20)? Por que isso importa para os diagnosticados, bem como para os não diagnosticados? E
2. O que é genômica? O que isso pode nos dizer sobre r(20) que pode ajudar a identificar mais pessoas com r(20) e tratamentos potenciais?

Sabemos que nossas famílias de membros querem mais pesquisas sobre r(20). Em última análise, eles querem tratamentos mais direcionados para si mesmos ou para seus entes queridos, para que possam levar uma vida melhor. Mas por que isso não está acontecendo? E o que podemos fazer juntos para mudar isso?

R(20) é uma condição muito complexa – biologicamente. E diagnosticar um cromossomo em anel é complicado. Os cientistas têm muito mais a descobrir; por exemplo, o que faz o cromossomo formar uma forma de anel e por que a forma de anel causa os problemas que vemos em pessoas que vivem com síndrome r(20), por exemplo, convulsões, problemas de comportamento e/ou deficiência intelectual ou mesmo declínio? Além disso, por que algumas pessoas com um cromossomo 20 em anel não apresentam os mesmos sintomas? Somente quando os cientistas entenderem a causa raiz do problema, eles poderão começar a trabalhar para encontrar soluções.

Nosso projeto UNRAVEL é dividido em 2 fases:

• Fase I - Educação e Conscientização
• Fase II - Pesquisa

Fase I centra-se em atividades educativas para famílias de pacientes r(20) para tentar responder a perguntas sobre seu próprio diagnóstico a partir de uma perspectiva genética.

• Passo um vai começar desde o início – Entendendo seu diagnóstico: Genética 101. Para trazer todos na mesma página, vamos começar com alguns conceitos básicos, explicando o que Cromossomos, DNA, genes são. Sabemos que nem todas as famílias tiveram uma explicação do que realmente é um cromossomo em anel. Ou os diferentes tipos de r(20) – e crucialmente, qual tipo os afeta.
• Passo dois seguirá para explicar o Noções básicas de genômica e como olhar para o genoma humano (em vez de apenas a genética) de pessoas com r(20) pode nos ajudar.
• Etapas três a cinco apresentará r(20) famílias ao Fundamentos da Pesquisa, Ética e Consentimento. Sabemos que a maioria de nossas famílias nunca esteve envolvida em um projeto de pesquisa antes, por isso queremos prepará-los para o que esperar.

Nossa esperança é que ao final da Fase I, nossas famílias r(20) estejam preparadas e prontas para Fase II - Pesquisa.

Temos muitas informações interativas divididas em pedaços pequenos que serão compartilhados com você nas próximas semanas e meses, portanto, fique atento aos seus e-mails e mídias sociais. Todas as informações estarão disponíveis em nosso site.

Esperamos que você goste de ficar conosco em nossa jornada de descoberta UNRAVEL juntos.