Hallo zusammen – es ist schon eine Weile her, dass wir uns wegen unseres UNRAVEL-Projekts gemeldet haben. Bevor wir also mit vielen großartigen neuen Informationen beginnen, die unserer Website hinzugefügt werden, hier eine kurze Erinnerung…

Sie erinnern sich vielleicht, dass wir Anfang dieses Jahres angekündigt haben Die Partnerschaft von Ring20 mit Illumina Inc um ein brandneues, gemeinsam erstelltes Projekt namens zu starten UNRAVEL: Ermöglichung des genomischen Verständnisses des Ringchromosom-20-Syndroms, aber was bedeutet das eigentlich für Sie und warum sollte es Sie interessieren?
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Es gibt einige Dinge, die wir über das Ringchromosom-20-Syndrom (r(20)-Syndrom) WISSEN, aber es gibt noch viel mehr, das wir NOCH NICHT WISSEN.

 

Wir möchten Sie auf eine Entdeckungsreise mitnehmen und hoffentlich am Ende des Projekts helfen, 2 Schlüsselfragen zu beantworten:

1. Warum gibt es so wenige Diagnosen von Menschen mit r(20)? Warum ist dies sowohl für die Diagnostizierten als auch für die Nichtdiagnostizierten von Bedeutung? Und
2. Was ist Genomik? Was kann es uns über r(20) sagen, das uns helfen könnte, mehr Menschen mit r(20) und mögliche Behandlungen zu identifizieren?

Wir wissen, dass unsere Mitgliedsfamilien mehr Forschung zu r(20) wünschen. Letztendlich wollen sie gezieltere Behandlungen für sich selbst oder ihre Lieben, damit sie ein besseres Leben führen können. Aber warum passiert das nicht? Und was können wir gemeinsam tun, um das zu ändern?

R(20) ist ein sehr komplexer Zustand – biologisch. Und die Diagnose eines Ringchromosoms ist schwierig. Wissenschaftler haben noch viel mehr zu entdecken; Was z. B. bringt das Chromosom dazu, eine Ringform zu bilden, und warum verursacht die Ringform die Probleme, die wir bei Menschen mit R(20)-Syndrom sehen, z. B. Krampfanfälle, Verhaltensprobleme und/oder geistige Beeinträchtigung oder sogar Verfall? Warum haben manche Menschen mit einem Ringchromosom 20 nicht die gleichen Symptome? Erst wenn Wissenschaftler die eigentliche Ursache des Problems verstehen, können sie anfangen, an Lösungen zu arbeiten.

Unser UNRAVEL-Projekt ist in 2 Phasen unterteilt:

• Phase I – Bildung und Bewusstsein
• Phase II – Forschung

Phase I konzentriert sich auf Aufklärungsaktivitäten für Familien von r(20)-Patienten, um zu versuchen, Fragen zu ihrer eigenen Diagnose aus genetischer Sicht zu beantworten.

• Schritt eins beginnt von vorne – Ihre Diagnose verstehen: Genetik 101. Um alle auf die gleiche Seite zu bringen, beginnen wir mit einigen Kernkonzepten und erklären, was Chromosomen, DNA, Gene sind. Wir wissen, dass nicht alle Familien eine Erklärung dafür hatten, was ein Ringchromosom eigentlich ist. Oder die verschiedenen Typen von r(20) – und entscheidend, welcher Typ sie beeinflusst.
• Schritt zwei wird folgen, um die zu erklären Grundlagen der Genomik und wie uns die Betrachtung des menschlichen Genoms (und nicht nur der Genetik) von Menschen mit r(20) helfen könnte.
• Schritte drei bis fünf wird r(20)-Familien in die einführen Grundlagen der Forschung, Ethik und Zustimmung. Wir wissen, dass die Mehrheit unserer Familien noch nie zuvor an einem Forschungsprojekt beteiligt war, deshalb möchten wir sie darauf vorbereiten, was sie erwartet.

Wir hoffen, dass unsere r(20)-Familien am Ende von Phase I vorbereitet und bereit sind Phase II – Forschung.

Wir haben viele interaktive Informationen, die in mundgerechte Stücke unterteilt sind, die in den kommenden Wochen und Monaten mit Ihnen geteilt werden, also behalten Sie Ihre E-Mails und sozialen Medien im Auge. Alle Informationen werden auf unserer Website verfügbar sein.

Wir wünschen Ihnen viel Spaß auf unserer gemeinsamen UNRAVEL-Entdeckungsreise.