Ciao a tutti, è passato un po' di tempo dall'ultima volta che siamo stati in contatto sul nostro progetto UNRAVEL, quindi prima di iniziare con molte nuove fantastiche informazioni da aggiungere al nostro sito Web, ecco un rapido promemoria...

Forse ricorderete all'inizio di quest'anno che abbiamo annunciato La partnership di Ring20 con Illumina Inc per imbarcarsi in un nuovissimo progetto co-creato chiamato UNRAVEL: Rendere possibile la comprensione genomica della sindrome del cromosoma ad anello 20, ma cosa significa questo per te e perché dovresti essere interessato?
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Ci sono alcune cose che SAPPIAMO sulla sindrome del cromosoma 20 ad anello (sindrome r(20)), ma ce ne sono molte altre che NON SAPPIAMO ANCORA.

 

Vogliamo portarti in un viaggio di scoperta e, si spera, entro la fine del progetto, aiutarti a rispondere a 2 domande chiave:

1. Perché ci sono così poche diagnosi di persone con r(20)? Perché questo è importante per quelli diagnosticati, così come quelli non diagnosticati? e
2. Cos'è la genomica? Cosa può dirci su r(20) che può aiutare a identificare più persone con r(20) e potenziali trattamenti?

Sappiamo che le nostre famiglie membri desiderano ulteriori ricerche su r(20). In definitiva, vogliono trattamenti più mirati per se stessi o per i loro cari, in modo da poter condurre una vita migliore. Ma perché questo non sta accadendo? E cosa possiamo fare insieme per cambiare questo?

R(20) è una condizione molto complessa – biologicamente. E diagnosticare un cromosoma ad anello è complicato. Gli scienziati hanno molto altro da scoprire; per esempio, cosa rende il cromosoma forma una forma ad anello e perché la forma ad anello causa i problemi che vediamo nelle persone che vivono con la sindrome r(20), ad esempio convulsioni, problemi comportamentali e/o deficit intellettivo o addirittura declino? Inoltre, perché alcune persone con un cromosoma 20 ad anello non hanno gli stessi sintomi? Solo una volta che gli scienziati comprendono la causa principale del problema, possono iniziare a lavorare per trovare soluzioni.

Il nostro progetto UNRAVEL si articola in 2 fasi:

• Fase I – Educazione e Consapevolezza
• Fase II – Ricerca

Fase I si concentra su attività educative per le famiglie di pazienti r(20) per cercare di rispondere a domande sulla propria diagnosi da una prospettiva genetica.

• Primo passo comincerà dall'inizio – Capire la tua diagnosi: genetica 101. Per portare tutti sulla stessa pagina, inizieremo con alcuni concetti fondamentali, spiegando cosa cromosomi, DNA, i geni sono. Sappiamo che non tutte le famiglie hanno avuto una spiegazione di cosa sia effettivamente un cromosoma ad anello. O i diversi tipi di r(20) – e soprattutto, quale tipo li influenza.
• Passo due seguirà per spiegare il Fondamenti di genomica e come guardare il genoma umano (piuttosto che solo la genetica) delle persone con r(20) potrebbe aiutarci.
• Passaggi da tre a cinque introdurrà r(20) famiglie al Fondamenti di ricerca, Etica e Consenso. Sappiamo che la maggior parte delle nostre famiglie non è mai stata coinvolta in un progetto di ricerca, quindi vogliamo prepararle a cosa aspettarsi.

La nostra speranza è che alla fine della Fase I, le nostre famiglie r(20) siano preparate e pronte per Fase II – Ricerca.

Abbiamo molte informazioni interattive suddivise in piccoli frammenti che verranno condivise con te nelle prossime settimane e mesi, quindi resta sintonizzato sulle tue e-mail e sui social media. Tutte le informazioni saranno disponibili sul nostro sito web.

Ci auguriamo che vi divertiate a stare con noi nel nostro viaggio di scoperta UNRAVEL insieme.