Hallo allemaal - het is een tijdje geleden dat we contact hebben gehad over ons UNRAVEL-project, dus voordat we beginnen met veel geweldige nieuwe informatie die aan onze website zal worden toegevoegd, is hier een snelle herinnering ...

Je herinnert je misschien dat we eerder dit jaar hebben aangekondigd Ring20's samenwerking met Illumina Inc om te beginnen aan een gloednieuw co-gecreëerd project genaamd UNRAVEL: Genomisch begrip van het Ring-chromosoom 20-syndroom mogelijk maken, maar wat betekent dit eigenlijk voor jou en waarom zou je geïnteresseerd zijn?
Lees verder…

 

Er zijn enkele dingen die we WEL WETEN over het Ringchromosoom 20-syndroom (r(20)-syndroom), maar er zijn er nog veel meer die we NOG NIET WETEN.

 

We willen je meenemen op een ontdekkingsreis en hopelijk tegen het einde van het project helpen bij het beantwoorden van 2 belangrijke vragen:

1. Waarom zijn er zo weinig diagnoses van mensen met r(20)? Waarom is dit van belang voor zowel degenen die gediagnosticeerd zijn als degenen die niet gediagnosticeerd zijn? En
2. Wat is genomica? Wat kan het ons vertellen over r(20) dat kan helpen bij het identificeren van meer mensen met r(20) en mogelijke behandelingen?

We weten dat onze ledenfamilies meer onderzoek willen naar r(20). Uiteindelijk willen ze meer gerichte behandelingen voor zichzelf of hun dierbaren, zodat ze een beter leven kunnen leiden. Maar waarom gebeurt dit niet? En wat kunnen we samen doen om dit te veranderen?

R(20) is een zeer complexe aandoening – biologisch. En het diagnosticeren van een ringchromosoom is lastig. Wetenschappers hebben nog veel meer te ontdekken; wat zorgt er bijvoorbeeld voor dat het chromosoom een ringvorm vormt en waarom veroorzaakt de ringvorm de problemen die we zien bij mensen met het r(20)-syndroom, zoals toevallen, gedragsproblemen en/of verstandelijke beperking of zelfs achteruitgang? En waarom hebben sommige mensen met een ringchromosoom 20 niet dezelfde symptomen? Pas als wetenschappers de oorzaak van het probleem begrijpen, kunnen ze aan het werk gaan om oplossingen te vinden.

Ons UNRAVEL-project is opgedeeld in 2 fasen:

• Fase I – Educatie en bewustzijn
• Fase II – Onderzoek

Fase l richt zich op educatieve activiteiten voor r(20)-patiëntenfamilies om te proberen vragen over hun eigen diagnose te beantwoorden vanuit een genetisch perspectief.

• Stap een zal vanaf het begin beginnen - Uw diagnose begrijpen: genetica. Om iedereen op één lijn te brengen, beginnen we met enkele kernconcepten, waarin wordt uitgelegd wat: chromosomen, DNA, genen zijn. We weten dat niet alle families een verklaring hebben gehad voor wat een ringchromosoom eigenlijk is. Of de verschillende soorten r(20) - en vooral, welk type beïnvloedt hen.
• Stap twee zal volgen om het uit te leggen Basisprincipes van genomica en hoe kijken naar het menselijk genoom (in plaats van alleen de genetica) van mensen met r(20) ons zou kunnen helpen.
• Stap drie tot vijf zal r(20) families kennis laten maken met de Grondbeginselen van onderzoek, Ethiek en Toestemming. We weten dat de meerderheid van onze families nog nooit eerder bij een onderzoeksproject betrokken zijn geweest, dus we willen ze voorbereiden op wat ze kunnen verwachten.

We hopen dat aan het einde van Fase I, onze r(20)-families klaar zullen zijn voor Fase II – Onderzoek.

We hebben veel interactieve informatie opgedeeld in hapklare brokken die de komende weken en maanden met je zullen worden gedeeld, dus houd je e-mails en sociale media in de gaten. Alle informatie zal op onze website te vinden zijn.

We hopen dat je het leuk vindt om bij ons te blijven op onze UNRAVEL-ontdekkingsreis samen.