Ahoj všichni – už je to nějaký čas, co jsme byli v kontaktu ohledně našeho projektu UNRAVEL, takže než začneme se spoustou skvělých nových informací, které budou přidány na naše webové stránky, zde je rychlé připomenutí…

Možná si vzpomenete na začátek tohoto roku, který jsme oznámili Partnerství Ring20 s Illumina Inc pustit se do zbrusu nového spoluvytvářeného projektu s názvem UNRAVEL: Umožnění genomického pochopení syndromu kruhového chromozomu 20, ale co to pro vás vlastně znamená a proč by vás to mělo zajímat?
Číst dál…

 

Existuje několik věcí, které VÍME o syndromu prstencového chromozomu 20 (syndrom r(20)), ale je jich mnohem více, o kterých ZATÍM NEVÍME.

 

Chceme vás vzít na cestu objevování a doufejme, že na konci projektu vám pomůžeme zodpovědět 2 klíčové otázky:

1. Proč je u lidí s r(20) tak málo diagnóz? Proč je to důležité pro diagnostikované i nediagnostikované? A
2. Co je genomika? Co nám může říci o r(20), které mohou pomoci identifikovat více lidí s r(20) a potenciální léčbu?

Víme, že naše členské rodiny chtějí další výzkum r(20). Nakonec chtějí pro sebe nebo své blízké cílenější léčbu, aby mohli vést lepší život. Ale proč se to neděje? A co můžeme společně udělat, abychom to změnili?

R(20) je velmi složitý stav – biologicky. A diagnostika prstencového chromozomu je složitá. Vědci toho mají mnohem víc k objevování; například, co způsobuje, že chromozom tvoří prstencový tvar a proč tvar prstence způsobuje problémy, které vidíme u lidí žijících se syndromem r(20), např. záchvaty, problémy s chováním a/nebo intelektuální poškození nebo dokonce pokles? Proč také někteří lidé s kruhovým chromozomem 20 nemají stejné příznaky? Teprve poté, co vědci pochopí hlavní příčinu problému, mohou začít pracovat na hledání řešení.

Náš projekt UNRAVEL je rozdělen do 2 fází:

• Fáze I – Vzdělávání a osvěta
• Fáze II – Výzkum

Fáze I se zaměřuje na edukační aktivity pro rodiny pacientů r(20), aby se pokusili zodpovědět otázky týkající se vlastní diagnózy z genetického hlediska.

• Krok první začne úplně od začátku – Pochopení vaší diagnózy: Genetika 101. Abychom přivedli všechny na stejnou stránku, začneme s některými základními pojmy a vysvětlíme co Chromozomy, DNA, geny jsou. Víme, že ne všechny rodiny měly vysvětlení toho, co kruhový chromozom vlastně je. Nebo různé typy r(20) – a hlavně, který typ je ovlivňuje.
• Krok dva bude následovat pro vysvětlení Základy genomiky a jak nám může pomoci pohled na lidský genom (spíše než jen na genetiku) lidí s r(20).
• Kroky tři až pět představí r(20) rodinám Základy výzkumu, Etika a Souhlas. Víme, že většina našich rodin se nikdy předtím nezapojila do výzkumného projektu, takže je chceme připravit na to, co mohou očekávat.

Doufáme, že na konci fáze I budou naše rodiny r(20) připraveny a připraveny na Fáze II – Výzkum.

Máme spoustu interaktivních informací rozdělených do malých částí, které s vámi budeme sdílet v následujících týdnech a měsících, takže sledujte své e-maily a sociální média. Veškeré informace budou k dispozici na našich webových stránkách.

Doufáme, že se vám bude líbit zůstat s námi na naší společné cestě objevování UNRAVEL.