Hola a todos: ha pasado un tiempo desde que nos pusimos en contacto con respecto a nuestro proyecto UNRAVEL, así que antes de comenzar con mucha información nueva y excelente para agregar a nuestro sitio web, aquí hay un recordatorio rápido...

Tal vez recuerde que a principios de este año anunciamos Asociación de Ring20 con Illumina Inc. embarcarse en un nuevo proyecto co-creado llamado UNRAVEL: Hacer posible la comprensión genómica del síndrome del cromosoma 20 en anillo, pero ¿qué significa esto realmente para usted y por qué debería estar interesado?
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Hay algunas cosas que SÍ SABEMOS sobre el síndrome del cromosoma 20 en anillo (síndrome r(20)), pero hay muchas más que AÚN NO SABEMOS.

 

Queremos llevarlo en un viaje de descubrimiento y, con suerte, al final del proyecto, ayudarlo a responder 2 preguntas clave:

1. ¿Por qué hay tan pocos diagnósticos de personas con r(20)? ¿Por qué esto es importante tanto para los diagnosticados como para los no diagnosticados? Y
2. ¿Qué es la genómica? ¿Qué puede decirnos sobre r(20) que pueda ayudar a identificar a más personas con r(20) y posibles tratamientos?

Sabemos que nuestras familias miembro quieren más investigación sobre r(20). En última instancia, quieren tratamientos más específicos para ellos o sus seres queridos, para que puedan llevar una vida mejor. Pero, ¿por qué no está sucediendo esto? ¿Y qué podemos hacer juntos para cambiar esto?

R(20) es una condición muy compleja, biológicamente. Y diagnosticar un cromosoma en anillo es complicado. Los científicos tienen mucho más por descubrir; por ejemplo, ¿qué hace que el cromosoma forme un anillo y por qué la forma del anillo causa los problemas que vemos en las personas que viven con el síndrome r(20), por ejemplo, convulsiones, problemas de comportamiento y/o deterioro intelectual o incluso declive? Además, ¿por qué algunas personas con un cromosoma 20 en anillo no tienen los mismos síntomas? Solo una vez que los científicos comprenden la causa raíz del problema, pueden comenzar a trabajar para encontrar soluciones.

Nuestro proyecto UNRAVEL se divide en 2 fases:

• Fase I – Educación y Concientización
• Fase II – Investigación

Fase I se enfoca en actividades educativas para las familias de los pacientes r(20) para tratar de responder preguntas sobre su propio diagnóstico desde una perspectiva genética.

• Paso uno comenzará desde el principio – Comprender su diagnóstico: Genética 101. Para que todos estén en la misma página, comenzaremos con algunos conceptos básicos, explicando qué cromosomas, el ADN, los genes son. Sabemos que no todas las familias han tenido una explicación de qué es realmente un cromosoma en anillo. O los diferentes tipos de r(20) y, lo que es más importante, qué tipo les afecta.
• Segundo paso seguirá para explicar el Conceptos básicos de la genómica y cómo podría ayudarnos observar el genoma humano (en lugar de solo la genética) de las personas con r(20).
• Pasos tres a cinco introducirá r(20) familias a la Fundamentos de la Investigación, Ética y Consentir. Sabemos que la mayoría de nuestras familias nunca antes habían estado involucradas en un proyecto de investigación, por lo que queremos prepararlas para lo que les espera.

Nuestra esperanza es que al final de la Fase I, nuestras familias r(20) estén preparadas y listas para Fase II – Investigación.

Tenemos mucha información interactiva dividida en fragmentos pequeños que se compartirán con usted en las próximas semanas y meses, así que esté atento a sus correos electrónicos y redes sociales. Toda la información estará disponible en nuestro sitio web.

Esperamos que disfrute de su estadía con nosotros en nuestro viaje de descubrimiento UNRAVEL juntos.