Hei alle sammen – det har gått en stund siden vi har vært i kontakt om UNRAVEL-prosjektet vårt, så før vi starter med mye flott ny informasjon som skal legges til på nettsiden vår, her er en rask påminnelse...

Du husker kanskje tidligere i år vi annonserte Ring20s partnerskap med Illumina Inc å ta fatt på et helt nytt samskapt prosjekt kalt UNRAVEL: Gjør genomisk forståelse av ringkromosom 20-syndrom mulig, men hva betyr dette egentlig for deg og hvorfor skulle du være interessert?
Les videre…

 

Det er noen ting vi VET om ringkromosom 20 syndrom (r(20) syndrom), men det er mye mer vi IKKE VET ENNÅ.

 

Vi ønsker å ta deg med på en oppdagelsesreise og forhåpentligvis mot slutten av prosjektet hjelpe deg med å svare på 2 nøkkelspørsmål:

1. Hvorfor er det så få diagnoser av personer med r(20)? Hvorfor har dette betydning for de diagnostiserte, så vel som de udiagnostiserte? Og
2. Hva er genomikk? Hva kan det fortelle oss om r(20) som kan bidra til å identifisere flere personer med r(20) og potensielle behandlinger?

Vi vet at våre medlemsfamilier ønsker mer forskning på r(20). Til syvende og sist ønsker de mer målrettede behandlinger for seg selv eller sine kjære, slik at de kan leve bedre liv. Men hvorfor skjer ikke dette? Og hva kan vi sammen gjøre for å endre dette?

R(20) er en svært kompleks tilstand – biologisk. Og det er vanskelig å diagnostisere et ringkromosom. Forskere har mye mer å oppdage; for eksempel, hva gjør at kromosomet danner en ringform og hvorfor forårsaker ringformen problemene som vi ser hos mennesker som lever med r(20)-syndrom, f.eks. anfall, atferdsproblemer og/eller intellektuell svekkelse eller til og med nedgang? Dessuten, hvorfor har noen mennesker med ringkromosom 20 ikke de samme symptomene? Først når forskerne forstår årsaken til problemet, kan de begynne å jobbe for å finne løsninger.

UNRAVEL-prosjektet vårt er delt inn i 2 faser:

• Fase I – Utdanning og bevisstgjøring
• Fase II – Forskning

Fase I fokuserer på pedagogiske aktiviteter for r(20) pasientfamilier for å prøve å svare på spørsmål om egen diagnose fra et genetisk perspektiv.

• Steg en vil starte helt fra begynnelsen - Forstå diagnosen din: Genetikk 101. For å bringe alle på samme side, vil vi starte med noen kjernekonsepter, og forklare hva Kromosomer, DNA, gener er. Vi vet at ikke alle familier har hatt en forklaring på hva et ringkromosom egentlig er. Eller de forskjellige typene r(20) – og avgjørende, hvilken type som påvirker dem.
• Trinn to vil følge for å forklare Grunnleggende om genomikk og hvordan det å se på det menneskelige genomet (i stedet for bare genetikken) til mennesker med r(20) kan hjelpe oss.
• Trinn tre til fem vil introdusere r(20) familier til Fundamentals of Research, Etikk og Samtykke. Vi vet at flertallet av familiene våre aldri har vært involvert i et forskningsprosjekt før, så vi ønsker å forberede dem på hva de kan forvente.

Vårt håp er at på slutten av fase I, vil våre r(20)-familier være klargjort og klare for Fase II – Forskning.

Vi har massevis av interaktiv informasjon delt opp i bitesize-biter som vil bli delt med deg i løpet av de kommende ukene og månedene, så følg med på e-postene dine og sosiale medier. All informasjon vil være tilgjengelig på vår nettside.

Vi håper du liker å bo hos oss på vår UNRAVEL oppdagelsesreise sammen.