細胞遺伝学者は人体の細胞を研究し、 染色体 何かが追加されていないか、欠落しているか、またはその他の方法で問題が発生していないかを確認します。染色体分析（または 核型分析) は、遺伝性疾患を診断する最初の方法であり、 それだけ 環状染色体を診断する決定的な方法 20 – 特に モザイク r(20)症候群の大部分を占める症例.
他のより一般的に使用されるシーケンス技術は、通常、r(20) 症候群を診断しません。
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染色体分析は 1959 年に実用化され、私たちの染色体の異常が最初に実証されました。 染色体 人間の病気を引き起こす可能性があります。