Cytogenetici studují buňky v našem lidském těle a sledují naše Chromozomy abyste viděli, jestli něco není přidáno, chybí nebo se jinak pokazilo. Analýza chromozomů (příp karyotypizace) je původní způsob diagnostiky genetických poruch a zůstává pouze definitivní způsob, jak diagnostikovat prstencový chromozom 20 – zejména v mozaika případy, které tvoří většinu lidí se syndromem r(20)..
Jiné běžněji používané sekvenační techniky NEBUDOU typicky diagnostikovat syndrom r(20).
Podívejte se na toto krátké video a dozvíte se více…

Chromozomová analýza vstoupila do praxe v roce 1959, kdy se poprvé ukázalo, že jde o naši abnormalitu Chromozomy může způsobit lidskou nemoc.