Cytogenetici bestuderen de cellen in ons menselijk lichaam en ze kijken naar onze chromosomen om te zien of er iets is toegevoegd, ontbreekt of op een andere manier fout is gegaan. Chromosoomanalyse (of karyotypering) is de originele manier om genetische aandoeningen te diagnosticeren en blijft de enkel en alleen definitieve manier om een ringchromosoom 20 te diagnosticeren – vooral in de mozaïek- gevallen die verantwoordelijk zijn voor de meerderheid van de mensen met het r(20)-syndroom.
Andere, meer algemeen gebruikte sequencing-technieken zullen doorgaans GEEN r(20)-syndroom diagnosticeren.
Bekijk deze korte video voor meer informatie...

Chromosoomanalyse kwam in 1959 in de praktijk, met de eerste demonstratie dat een afwijking van onze chromosomen een menselijke ziekte kan veroorzaken.