Os citogeneticistas estudam as células em nossos corpos humanos e observam nossos Cromossomos para ver se alguma coisa foi adicionada, faltando ou de outra forma deu errado. Análise cromossômica (ou cariotipagem) é a forma original de diagnosticar doenças genéticas e continua sendo a só maneira definitiva de diagnosticar um cromossomo 20 em anel – particularmente no mosaico casos que representam a maioria das pessoas com síndrome r(20).
Outras técnicas de sequenciamento mais comumente usadas NÃO costumam diagnosticar a síndrome r(20).
Assista a este pequeno vídeo para saber mais…

A análise cromossômica entrou em prática em 1959, com a primeira demonstração de que uma anormalidade do nosso Cromossomos pode causar uma doença humana.