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Différentes façons de diagnostiquer les maladies génétiques

Les cytogénéticiens étudient les cellules de notre corps humain et ils examinent notre chromosomes pour voir si quelque chose est ajouté, manquant ou s'est mal passé. Analyse chromosomique (ou caryotypage) est le moyen original de diagnostiquer les maladies génétiques et reste le seul moyen définitif de diagnostiquer un chromosome en anneau 20 - particulièrement dans le mosaïque cas qui représentent la majorité des personnes atteintes du syndrome r(20).
D'autres techniques de séquençage plus couramment utilisées NE diagnostiqueront généralement PAS le syndrome r(20).
Regardez cette courte vidéo pour en savoir plus…

L'analyse chromosomique est entrée en pratique en 1959, avec la première démonstration qu'une anomalie de notre chromosomes peut provoquer une maladie humaine.

Plus dans la série UNRAVEL Genetics 101 :

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