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Diferentes formas de diagnosticar trastornos genéticos

Los citogenéticos estudian las células de nuestro cuerpo humano y observan nuestro cromosomas para ver si hay algo agregado, perdido o que haya salido mal. Análisis cromosómico (o cariotipo) es la forma original de diagnosticar trastornos genéticos y sigue siendo la solamente manera definitiva de diagnosticar un cromosoma 20 en anillo – particularmente en el mosaico casos que representan la mayoría de las personas con síndrome r(20).
Otras técnicas de secuenciación más comúnmente utilizadas NO suelen diagnosticar el síndrome r(20).
Mire este breve video para obtener más información...

El análisis cromosómico se puso en práctica en 1959, con la primera demostración de que una anomalía de nuestro cromosomas puede causar una enfermedad humana.

Más en la serie UNRAVEL Genetics 101:

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El uso de técnicas de secuenciación genómica es una nueva forma de observar r(20) que no se había hecho antes...
Un vídeo sencillo que explica tu genoma. Gracias a la organización benéfica Great Ormond Street Hospital por permitirnos compartir.