I citogenetisti studiano le cellule del nostro corpo umano e osservano il nostro cromosomi per vedere se qualcosa è stato aggiunto, mancante o altrimenti è andato storto. Analisi cromosomica (o cariotipo) è il modo originale per diagnosticare le malattie genetiche e rimane il solo modo definitivo per diagnosticare un cromosoma ad anello 20 – in particolare nel mosaico casi che rappresentano la maggior parte delle persone con sindrome r(20)..
Altre tecniche di sequenziamento più comunemente utilizzate NON diagnosticano tipicamente la sindrome r(20).
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L'analisi cromosomica è entrata in pratica nel 1959, con la prima dimostrazione che un'anomalia della ns cromosomi può causare una malattia umana.