Zytogenetiker untersuchen die Zellen in unseren menschlichen Körpern und sie betrachten unsere Chromosomen um zu sehen, ob etwas hinzugefügt wurde, fehlt oder anderweitig schief gelaufen ist. Chromosomenanalyse (bzw Karyotypisierung) ist die ursprüngliche Methode zur Diagnose genetischer Störungen und bleibt die nur definitiver Weg zur Diagnose eines Ringchromosoms 20 – besonders in der Mosaik- Fälle, die die Mehrheit der Menschen mit R(20)-Syndrom ausmachen.
Andere häufiger verwendete Sequenzierungstechniken diagnostizieren normalerweise NICHT das r(20)-Syndrom.
Sehen Sie sich dieses kurze Video an, um mehr zu erfahren…

Die Chromosomenanalyse wurde 1959 in die Praxis eingeführt, mit dem ersten Nachweis, dass eine Anomalie unserer Chromosomen kann eine menschliche Krankheit verursachen.