なぜ
診断中
R(20) 重要？

遺伝性と非遺伝性の両方で、患者が発作を起こす理由はたくさんあります。原因を見つけることは、医師が治療を導くのに非常に役立ちます。
患者が危険にさらされている可能性のある他の臨床的問題を特定し、予後情報を提供します。また、家族にとって非常に感情的に有益です。
子供の診断を受けることができます。 r(20) は染色体分析によって診断されるため、これはほとんどの発作患者にとって通常の手順ではありません。
障害は過小診断されている可能性があります。この症候群は、レノックス ガストー症候群 (LGS) や前頭葉の特徴を伴う他のてんかん症候群と混同される可能性があります。脳波 (脳波) は睡眠中に際立った特徴を持っている可能性がありますが、これらは常に認識されているわけではありません。

R(20) の診断:

適切な診断テスト手順
R(20) は通常、少量の血液サンプルからの細胞遺伝学的 (染色体) 分析によって診断されます。の 染色体 血液中の細胞から検査されます
リングは通常、顕微鏡下で明らかです。診断は、同じ細胞遺伝学的手法を使用して皮膚細胞から行うこともできます。染色体マイクロ アレイ テストは、リングが形成されるときに発生する可能性がある欠失を識別しますが、これは非モザイク r(20) 患者にのみ当てはまります。診断のためには、以下を調べる必要があります。 染色体 顕微鏡で形を見る。ただし、同じ血液サンプルからの FISH やマイクロアレイなどの追加の分子遺伝学的検査により、染色体の末端がどのように結合しているかをより正確に示すことができます。

「また、家族にとって非常に感情的に有益です。
子供の診断を受けることができます。」

r(20)が疑われる場合の対処法

r(20) が疑われる場合は、細胞遺伝学的 (染色体) による診断の確認が不可欠です。モザイクスクリーニングによる染色体分析について神経科医と話し合ってください。染色体マイクロアレイなどの新しい遺伝子検査では、ほとんどの場合 r(20) は診断されません。

R(20)症候群はどのように治療されますか?

治療の中心は抗てんかん薬（AED）療法です。実施された比較研究はなく、最近出版された文献では誰も
薬は他の薬よりも優れているようです。患者は頻繁に複数の AED (ポリセラピー) を受けますが、発作の改善は限られています。ことはよく知られている.
多剤療法は、薬物の副作用のリスクを高めます。迷走神経刺激 (VNS) 療法とケトジェニック ダイエットの両方が有益であると報告されています。
どちらの治療法も現在、薬剤耐性てんかんの治療における安全性と有効性の点で十分に確立されています。より多くの研究と報告されたケースシリーズ
r(20) の代替治療法をより適切に評価するために必要です。