POR QUÊ
DIAGNÓSTICO
R(20) ASSUNTOS?

Existem muitas razões pelas quais os pacientes têm convulsões, tanto genéticas quanto não genéticas. Encontrar a causa é extremamente útil para os médicos orientarem o tratamento,
identificar outros problemas clínicos para os quais os pacientes possam estar em risco e fornecer informações prognósticas. Também é muito emocionalmente benéfico para uma família ser
capaz de ter um diagnóstico para seu filho. Como o r(20) é diagnosticado por análise cromossômica, que não é um procedimento de rotina para a maioria dos pacientes com convulsões,
transtorno é provavelmente subdiagnosticado. Esta síndrome pode ser confundida com a Síndrome de Lennox Gastaut (LGS) e outras síndromes epilépticas com características do lobo frontal. O eletroencefalograma (EEG) podem ter características distintivas no sono, mas nem sempre são reconhecidas.

DIAGNÓSTICO R(20):

Procedimento de Teste de Diagnóstico Apropriado
O R(20) geralmente é diagnosticado por análise citogenética (cromossômica) de uma pequena amostra de sangue. o Cromossomos das células do sangue são examinados
e o anel é geralmente óbvio ao microscópio. O diagnóstico também pode ser feito a partir de células da pele usando a mesma técnica citogenética. O teste de microarray cromossômico identificará deleções que podem ocorrer quando o anel é formado, mas isso só é verdade para pacientes sem mosaico r(20). Para um diagnóstico, é necessário observar Cromossomos através de um microscópio para ver sua forma. No entanto, testes genéticos moleculares adicionais, como FISH e microarranjos da mesma amostra de sangue, podem mostrar com mais precisão como as extremidades do cromossomo se uniram e

“Também é muito benéfico emocionalmente para uma família ser
capaz de ter um diagnóstico para seu filho”

O que fazer se você suspeitar de r(20)

Se você suspeitar de r(20), a confirmação citogenética (cromossômica) do diagnóstico é essencial. Discuta a análise cromossômica com triagem de mosaico com seu neurologista. Testes genéticos mais recentes, como o microarray cromossômico, não diagnosticarão r(20) na maioria dos casos.

COMO É TRATADA A SÍNDROME R(20)?

A base do tratamento é a terapia com drogas antiepilépticas (DAE). Não há estudos comparativos que tenham sido feitos e na literatura publicada recentemente ninguém
droga parece ser melhor que outra. Os pacientes são frequentemente submetidos a múltiplos AEDs (politerapia), com melhora limitada das crises. É bem sabido que
a politerapia aumenta o risco de efeitos colaterais dos medicamentos. Tanto a terapia de estimulação do nervo vago (VNS) quanto a dieta cetogênica foram relatadas como benéficas.
Ambos os tratamentos estão agora bem estabelecidos em termos de segurança e eficácia no tratamento de epilepsias resistentes a medicamentos. Mais pesquisas e séries de casos relatados
são necessários para melhor avaliar terapias alternativas de tratamento para r(20).