PERCHÉ
DIAGNOSI
R(20) CONTA?

Ci sono molte ragioni per cui i pazienti hanno convulsioni, sia genetiche che non genetiche. Trovare la causa è di enorme aiuto ai medici per guidare il trattamento,
identificare altri problemi clinici per i quali i pazienti potrebbero essere a rischio e fornire informazioni prognostiche. È anche molto emotivamente vantaggioso per una famiglia essere
in grado di avere una diagnosi per il loro bambino. Poiché r(20) viene diagnosticato mediante analisi cromosomica, che non è una procedura di routine per la maggior parte dei pazienti con convulsioni, questo
il disturbo è probabilmente sottodiagnosticato. Questa sindrome può essere confusa con la sindrome di Lennox Gastaut (LGS) e altre sindromi epilettiche con caratteristiche del lobo frontale. L'elettroencefalogramma (EEG) possono avere caratteristiche distintive nel sonno, ma queste non sono sempre riconosciute.

DIAGNOSTICA R(20):

Appropriata procedura di test diagnostico
R(20) viene solitamente diagnosticato mediante analisi citogenetica (cromosoma) da un piccolo campione di sangue. Il cromosomi dalle cellule nel sangue vengono esaminati
e l'anello è solitamente evidente al microscopio. La diagnosi può essere effettuata anche dalle cellule della pelle utilizzando la stessa tecnica citogenetica. Il test dei microarray cromosomici identificherà le delezioni che possono verificarsi quando si forma l'anello, ma questo è vero solo per i pazienti con r(20) non a mosaico. Per una diagnosi, resta necessario guardare cromosomi al microscopio per vederne la forma. Tuttavia, ulteriori test genetici molecolari come FISH e microarray dallo stesso campione di sangue possono mostrare più precisamente come le estremità del cromosoma si sono unite e

“È anche molto emotivamente vantaggioso per una famiglia essere
in grado di avere una diagnosi per il loro bambino”

Cosa fare se sospetti che r (20)

Se si sospetta r(20), è essenziale la conferma citogenetica (cromosoma) della diagnosi. Discuti l'analisi cromosomica con lo screening del mosaico con il tuo neurologo. I test genetici più recenti come il microarray cromosomico non diagnosticheranno r (20) nella maggior parte dei casi.

COME VIENE TRATTATA LA SINDROME R(20)?

Il soggiorno principale del trattamento è la terapia con farmaci antiepilettici (AED). Non ci sono studi comparativi che sono stati fatti e nella recente letteratura pubblicata nessuno
la droga sembra essere migliore di un'altra. I pazienti sono frequentemente sottoposti a più farmaci antiepilettici (politerapia), con limitato miglioramento delle crisi. È ben noto che
la politerapia aumenta il rischio di effetti collaterali dei farmaci. Sia la terapia di stimolazione del nervo vago (VNS) che la dieta chetogenica sono state segnalate per essere benefiche.
Entrambi i trattamenti sono ormai ben consolidati in termini di sicurezza ed efficacia nel trattamento delle epilessie resistenti ai farmaci. Altre ricerche e serie di casi segnalati
sono necessari per valutare meglio terapie di trattamento alternative per r(20).