POR QUÉ
DIAGNÓSTICO
R(20) ¿IMPORTA?

Hay muchas razones por las que los pacientes tienen convulsiones, tanto genéticas como no genéticas. Encontrar la causa es de gran ayuda para que los médicos orienten el tratamiento,
identificar otros problemas clínicos por los que los pacientes pueden estar en riesgo y proporcionar información pronóstica. También es muy beneficioso emocionalmente para una familia estar
poder tener un diagnóstico para su hijo. Dado que r(20) se diagnostica mediante análisis cromosómico, que no es un procedimiento de rutina para la mayoría de los pacientes con convulsiones, este
Es probable que el trastorno esté infradiagnosticado. Este síndrome puede confundirse con el Síndrome de Lennox Gastaut (LGS) y otros síndromes de epilepsia con características del lóbulo frontal. El electroencefalograma (EEG) pueden tener características distintivas durante el sueño, pero no siempre se reconocen.

DIAGNÓSTICO R(20):

Procedimiento de prueba de diagnóstico apropiado
El R(20) generalmente se diagnostica mediante un análisis citogenético (cromosómico) de una pequeña muestra de sangre. los cromosomas de las células en la sangre se examinan
y el anillo suele ser evidente bajo un microscopio. El diagnóstico también puede hacerse a partir de células de la piel utilizando la misma técnica citogenética. Las pruebas de micromatrices cromosómicas identificarán las deleciones que pueden ocurrir cuando se forma el anillo, pero esto solo es cierto para los pacientes sin mosaico r(20). Para un diagnóstico, sigue siendo necesario mirar cromosomas a través de un microscopio para ver su forma. Sin embargo, pruebas genéticas moleculares adicionales como FISH y micromatrices de la misma muestra de sangre pueden mostrar con mayor precisión cómo se han unido los extremos del cromosoma y

“También es muy beneficioso emocionalmente para una familia estar
capaz de tener un diagnóstico para su hijo”

Qué hacer si sospecha de r(20)

Si sospecha r(20), la confirmación citogenética (cromosómica) del diagnóstico es esencial. Hable con su neurólogo sobre el análisis cromosómico con detección de mosaico. Las pruebas genéticas más nuevas, como la micromatriz cromosómica, no diagnosticarán r(20) en la mayoría de los casos.

¿CÓMO SE TRATA EL SÍNDROME R(20)?

La base principal del tratamiento es la terapia con fármacos antiepilépticos (FAE). No se han realizado estudios comparativos y en la literatura publicada recientemente nadie
medicamento parece ser mejor que otro. Los pacientes se someten con frecuencia a múltiples AED (politerapia), con una mejoría limitada de las convulsiones. Es bien sabido que
la politerapia aumenta el riesgo de efectos secundarios de los medicamentos. Se ha informado que tanto la terapia de estimulación del nervio vago (VNS) como la dieta cetogénica son beneficiosas.
Ambos tratamientos ahora están bien establecidos en términos de seguridad y eficacia en el tratamiento de epilepsias resistentes a los medicamentos. Más investigaciones y series de casos informados
son necesarios para evaluar mejor las terapias de tratamiento alternativas para r(20).