HVORFOR
DIAGNOSERING
R(20) SAKER?

Det er mange grunner til at pasienter får anfall, både genetiske og ikke-genetiske. Å finne årsaken er enormt nyttig for leger for å veilede behandlingen,
identifisere andre kliniske problemer som pasienter kan ha risiko for, og gi prognostisk informasjon. Det er også veldig følelsesmessig fordelaktig for en familie å være
kan ha en diagnose for barnet sitt. Siden r(20) er diagnostisert ved kromosomanalyse, som ikke er en rutineprosedyre for de fleste pasienter med anfall,
lidelse er sannsynligvis underdiagnostisert. Dette syndromet kan forveksles med Lennox Gastaut syndrom (LGS) og andre epilepsisyndromer med frontallappens funksjoner. Elektroencefalogrammet (EEG) kan ha kjennetegn ved søvn, men disse gjenkjennes ikke alltid.

DIAGNOSERING R(20):

Passende prosedyre for diagnostisk testing
R(20) diagnostiseres vanligvis ved cytogenetisk (kromosom) analyse fra en liten blodprøve. De Kromosomer fra cellene i blodet undersøkes
og ringen er vanligvis tydelig under et mikroskop. Diagnosen kan også stilles fra hudceller ved bruk av samme cytogenetiske teknikk. Kromosomal mikroarray-testing vil identifisere delesjoner som kan oppstå når ringen dannes, men dette gjelder kun for ikke-mosaikk r(20) pasienter. For en diagnose er det fortsatt nødvendig å se på Kromosomer gjennom et mikroskop for å se formen deres. Imidlertid kan ytterligere molekylærgenetiske tester som FISH og mikroarrayer fra samme blodprøve vise mer nøyaktig hvordan endene av kromosomet har gått sammen og

«Det er også veldig følelsesmessig fordelaktig for en familie å være
kunne ha en diagnose for barnet sitt"

Hva gjør du hvis du mistenker at r(20)

Hvis du mistenker r(20), er cytogenetisk (kromosom) bekreftelse av diagnosen avgjørende. Diskuter kromosomanalyse med mosaikkscreening med nevrologen din. Nyere genetisk testing som kromosomal mikroarray vil i de fleste tilfeller ikke diagnostisere r(20).

HVORDAN BEHANDLES R(20) SYNDROM?

Hovedoppholdet i behandlingen er antiepileptikabehandling (AED). Det er ingen komparative studier som er gjort og i nylig publisert litteratur ingen
stoffet ser ut til å være bedre enn et annet. Pasienter utsettes ofte for flere AED-er (polyterapi), med begrenset anfallsforbedring. Det er velkjent
polyterapi øker risikoen for legemiddelbivirkninger. Både Vagus Nerve Stimulation (VNS) terapi og ketogen diett har blitt rapportert å være fordelaktig.
Begge behandlingene er nå godt etablert når det gjelder sikkerhet og effekt ved behandling av medikamentresistente epilepsier. Mer forskning og rapporterte caseserier
er nødvendig for bedre å kunne evaluere alternative behandlingsterapier for r(20).