WAAROM
DIAGNOSE
R(20) IS ER BELANGRIJK?

Er zijn veel redenen waarom patiënten epileptische aanvallen krijgen, zowel genetische als niet-genetische. Het vinden van de oorzaak is enorm nuttig voor artsen om de behandeling te begeleiden,
identificeer andere klinische problemen waar patiënten mogelijk risico op lopen en geef prognostische informatie. Het is ook zeer emotioneel gunstig voor een gezin om te zijn
een diagnose kunnen stellen voor hun kind. Aangezien r(20) wordt gediagnosticeerd door middel van chromosoomanalyse, wat geen routineprocedure is voor de meeste patiënten met epileptische aanvallen, is dit
stoornis waarschijnlijk ondergediagnosticeerd. Dit syndroom kan worden verward met het Lennox Gastaut-syndroom (LGS) en andere epilepsiesyndromen met kenmerken van de frontale kwab. Het elektro-encefalogram (EEG) kunnen onderscheidende kenmerken in slaap hebben, maar deze worden niet altijd herkend.

DIAGNOSE R(20):

Passende diagnostische testprocedure
R(20) wordt meestal gediagnosticeerd door cytogenetische (chromosoom) analyse van een klein bloedmonster. De chromosomen vanuit de cellen in het bloed worden onderzocht
en de ring is meestal duidelijk onder een microscoop. Met dezelfde cytogenetische techniek kan de diagnose ook worden gesteld aan de hand van huidcellen. Chromosomale microarray-testen zullen deleties identificeren die kunnen optreden wanneer de ring wordt gevormd, maar dit geldt alleen voor niet-mozaïek r(20)-patiënten. Voor een diagnose blijft het nodig om naar te kijken chromosomen door een microscoop om hun vorm te zien. Aanvullende moleculair genetische tests zoals FISH en microarrays van hetzelfde bloedmonster kunnen echter nauwkeuriger aantonen hoe de uiteinden van het chromosoom zijn verbonden en

“Het is ook erg emotioneel gunstig voor een gezin om te zijn
in staat om een diagnose te krijgen voor hun kind”

Wat te doen als u r(20) vermoedt

Als u r(20) vermoedt, is cytogenetische (chromosoom) bevestiging van de diagnose essentieel. Bespreek chromosoomanalyse met mozaïekscreening met uw neuroloog. Nieuwere genetische tests, zoals chromosomale microarray, zullen in de meeste gevallen geen diagnose van r(20) stellen.

HOE WORDT R(20)-SYNDROOM BEHANDELD?

Het hoofdverblijf van de behandeling is anti-epileptica (AED) therapie. Er zijn geen vergelijkende studies die zijn gedaan en in recent gepubliceerde literatuur niemand
medicijn lijkt beter te zijn dan een ander. Patiënten worden vaak onderworpen aan meerdere AED's (polytherapie), met beperkte verbetering van de aanvallen. Het is algemeen bekend dat
polytherapie verhoogt het risico op bijwerkingen van medicijnen. Zowel Vagus Nerve Stimulation (VNS) -therapie als het ketogene dieet zijn gunstig gebleken.
Beide behandelingen zijn nu goed ingeburgerd in termen van veiligheid en werkzaamheid bij de behandeling van geneesmiddelresistente epilepsie. Meer onderzoek en gerapporteerde casusreeksen
zijn nodig om alternatieve behandelingstherapieën voor r(20) beter te kunnen evalueren.