PROČ
DIAGNOSTIKA
R(20) ZÁLEŽÍ?

Existuje mnoho důvodů, proč mají pacienti záchvaty, genetické i negenetické. Nalezení příčiny je pro lékaře nesmírně užitečné při vedení léčby,
identifikovat další klinické problémy, kterými mohou být pacienti ohroženi, a poskytnout prognostické informace. Pro rodinu je také velmi emocionálně přínosné
schopni stanovit diagnózu pro své dítě. Vzhledem k tomu, že r(20) je diagnostikován chromozomovou analýzou, což není rutinní postup u většiny pacientů se záchvaty,
porucha je pravděpodobně nedostatečně diagnostikována. Tento syndrom lze zaměnit s Lennoxovým Gastautovým syndromem (LGS) a dalšími epileptickými syndromy s rysy čelního laloku. Elektroencefalogram (EEG) mohou mít ve spánku charakteristické rysy, ale ty nejsou vždy rozpoznány.

DIAGNOSTIKA R(20):

Vhodný diagnostický testovací postup
R(20) je obvykle diagnostikována cytogenetickou (chromozomovou) analýzou z malého vzorku krve. The Chromozomy z buněk v krvi se vyšetřují
a prsten je obvykle zřejmý pod mikroskopem. Diagnóza může být také provedena z kožních buněk pomocí stejné cytogenetické techniky. Chromozomální mikročipové testování identifikuje delece, ke kterým může dojít při vytvoření prstence, ale to platí pouze pro pacienty s r(20) bez mozaiky. Pro diagnózu zůstává nutné podívat se na Chromozomy mikroskopem vidět jejich tvar. Další molekulárně genetické testy, jako je FISH a mikročipy ze stejného krevního vzorku, však mohou přesněji ukázat, jak se konce chromozomu spojily a

„Pro rodinu je také velmi emocionálně přínosné
schopni stanovit diagnózu pro své dítě“

Co dělat, když máte podezření na r(20)

Pokud máte podezření na r(20), je nezbytné cytogenetické (chromozomové) potvrzení diagnózy. Prodiskutujte analýzu chromozomů s mozaikovým screeningem se svým neurologem. Novější genetické testování, jako je chromozomální microarray, ve většině případů r(20) nediagnostikuje.

JAK SE LÉČÍ SYNDROM R(20)?

Základem léčby je léčba antiepileptiky (AED). Neexistují žádné srovnávací studie, které by byly provedeny a v poslední publikované literatuře nikdo
droga se zdá být lepší než jiná. Pacienti jsou často vystaveni více AED (polyterapii) s omezeným zlepšením záchvatů. To je dobře známo
polyterapie zvyšuje riziko vedlejších účinků léků. Jak terapie vagusové nervové stimulace (VNS), tak ketogenní dieta byly hlášeny jako prospěšné.
Obě léčby jsou nyní dobře zavedené z hlediska bezpečnosti a účinnosti při léčbě farmakorezistentních epilepsií. Další výzkum a hlášené série případů
jsou nutné k lepšímu vyhodnocení alternativních léčebných terapií pro r(20).