POURQUOI
DIAGNOSTIC
R(20) EST-IL IMPORTANT ?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les patients ont des crises, à la fois génétiques et non génétiques. Trouver la cause est extrêmement utile aux médecins pour guider le traitement,
identifier d'autres problèmes cliniques pour lesquels les patients peuvent être à risque et fournir des informations pronostiques. Il est également très bénéfique émotionnellement pour une famille d'être
en mesure d'avoir un diagnostic pour leur enfant. Étant donné que r(20) est diagnostiqué par analyse chromosomique, qui n'est pas une procédure de routine pour la plupart des patients souffrant de convulsions, cette
trouble est probablement sous-diagnostiqué. Ce syndrome peut être confondu avec le syndrome de Lennox Gastaut (LGS) et d'autres syndromes épileptiques présentant des caractéristiques du lobe frontal. L'électroencéphalogramme (EEG) peuvent avoir des caractéristiques distinctives pendant le sommeil, mais celles-ci ne sont pas toujours reconnues.

DIAGNOSTIC R(20):

Procédure de test de diagnostic appropriée
Le R(20) est généralement diagnostiqué par analyse cytogénétique (chromosome) à partir d'un petit échantillon de sang. La Chromosomes des cellules du sang sont examinées
et l'anneau est généralement évident au microscope. Le diagnostic peut également être fait à partir de cellules cutanées en utilisant la même technique de cytogénétique. Les tests de puces à ADN chromosomiques identifieront les délétions qui peuvent survenir lors de la formation de l'anneau, mais cela n'est vrai que pour les patients r(20) non mosaïques. Pour un diagnostic, il reste nécessaire de regarder Chromosomes à travers un microscope pour voir leur forme. Cependant, des tests génétiques moléculaires supplémentaires tels que FISH et des puces à ADN provenant du même échantillon de sang peuvent montrer plus précisément comment les extrémités du chromosome se sont jointes et

"Il est également très bénéfique émotionnellement pour une famille d'être
en mesure d'avoir un diagnostic pour leur enfant »

Que faire si vous suspectez r(20)

Si vous suspectez r(20), la confirmation cytogénétique (chromosomique) du diagnostic est essentielle. Discutez de l'analyse chromosomique avec dépistage en mosaïque avec votre neurologue. Les tests génétiques plus récents tels que les microréseaux chromosomiques ne permettent pas de diagnostiquer r(20) dans la plupart des cas.

COMMENT LE SYNDROME R(20) EST-IL TRAITÉ ?

Le traitement de base est un traitement par médicaments antiépileptiques (MAE). Il n'y a pas d'études comparatives qui ont été faites et dans la littérature publiée récemment personne
médicament semble être meilleur qu'un autre. Les patients sont fréquemment soumis à plusieurs antiépileptiques (polythérapie), avec une amélioration limitée des crises. Il est bien connu que
la polythérapie augmente le risque d'effets secondaires des médicaments. La thérapie par stimulation du nerf vague (VNS) et le régime cétogène se sont avérés bénéfiques.
Les deux traitements sont maintenant bien établis en termes de sécurité et d'efficacité dans le traitement des épilepsies résistantes aux médicaments. Plus de recherches et de séries de cas rapportés
sont nécessaires afin de mieux évaluer les thérapies alternatives de traitement pour r(20).