WARUM
DIAGNOSE
R(20) ANGELEGEN?

Es gibt viele Gründe, warum Patienten Anfälle haben, sowohl genetische als auch nicht-genetische. Die Suche nach der Ursache ist für Ärzte enorm hilfreich, um die Behandlung zu steuern,
Identifizierung anderer klinischer Probleme, für die Patienten möglicherweise gefährdet sind, und Bereitstellung von prognostischen Informationen. Es ist auch emotional sehr vorteilhaft für eine Familie zu sein
eine Diagnose für ihr Kind haben können. Da r(20) durch Chromosomenanalyse diagnostiziert wird, was bei den meisten Patienten mit Anfällen kein Routineverfahren ist, ist dies
Störung wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert. Dieses Syndrom kann mit dem Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) und anderen Epilepsie-Syndromen mit Frontallappenmerkmalen verwechselt werden. Das Elektroenzephalogramm (EEG) können charakteristische Merkmale im Schlaf haben, aber diese werden nicht immer erkannt.

DIAGNOSE R(20):

Geeignetes diagnostisches Testverfahren
R(20) wird normalerweise durch zytogenetische (Chromosomen-)Analyse aus einer kleinen Blutprobe diagnostiziert. Das Chromosomen aus den Zellen im Blut untersucht werden
und der Ring ist normalerweise unter einem Mikroskop offensichtlich. Die Diagnose kann auch anhand von Hautzellen mit der gleichen zytogenetischen Technik gestellt werden. Chromosomale Microarray-Tests identifizieren Deletionen, die auftreten können, wenn der Ring gebildet wird, aber dies gilt nur für Nicht-Mosaik-r(20)-Patienten. Für eine Diagnose bleibt eine Betrachtung notwendig Chromosomen durch ein Mikroskop, um ihre Form zu sehen. Zusätzliche molekulargenetische Tests wie FISH und Microarrays aus derselben Blutprobe können jedoch genauer zeigen, wie sich die Enden des Chromosoms verbunden haben und

„Es ist auch emotional sehr vorteilhaft, eine Familie zu sein
in der Lage, eine Diagnose für ihr Kind zu haben“

Was tun bei Verdacht auf r(20)

Bei Verdacht auf r(20) ist eine zytogenetische (chromosomale) Bestätigung der Diagnose unerlässlich. Besprechen Sie die Chromosomenanalyse mit Mosaik-Screening mit Ihrem Neurologen. Neuere Gentests wie chromosomale Mikroarrays diagnostizieren r(20) in den meisten Fällen nicht.

WIE WIRD DAS R(20)-SYNDROM BEHANDELT?

Die Hauptstütze der Behandlung ist die Therapie mit Antiepileptika (AED). Es gibt keine vergleichenden Studien, die durchgeführt wurden, und in der kürzlich veröffentlichten Literatur niemand
Medikament scheint besser zu sein als andere. Patienten werden häufig mehreren AEDs (Polytherapie) mit begrenzter Besserung der Anfälle unterzogen. Es ist gut bekannt, dass
Polytherapie erhöht das Risiko von Arzneimittelnebenwirkungen. Es wurde berichtet, dass sowohl die Therapie der Vagusnervstimulation (VNS) als auch die ketogene Diät vorteilhaft sind.
Beide Behandlungen haben sich inzwischen in Bezug auf Sicherheit und Wirksamkeit bei der Behandlung von medikamentenresistenten Epilepsien bewährt. Mehr Forschung und gemeldete Fallserien
sind erforderlich, um alternative Behandlungstherapien für r(20) besser bewerten zu können.