早い時期

2018 年 7 月 3 日、父と叔父と一緒にヤンキー スタジアムにいたとき、私 [スティーブ] は 5 回にキャメロンのお母さんからパニックに陥った電話を受けました。 「キャメロンは震えたり痙攣したりしていて、私に答えてくれません！私は彼をフィラデルフィア小児病院に急いで連れて行きます!」.病院では、彼らは 10 日間にわたっていくつかの検査を行い、最終的に彼をてんかんと診断しました。彼らは彼に発作薬を投与しましたが、数日間彼を観察しましたが、何も改善しませんでした.彼らは断固としてキャメロンを家に帰すようになりました。それで、私たちは家に帰り、この薬が効くことを祈り、暫定的に予定されていた1か月のフォローアップの予約を熱望しました. 1週間ほどで、キャメロンは急速に退行し、症状は悪化した.私たちは辛抱強く、予約が開くのを待つように厳しく言われましたが、彼らはすぐに彼に会うことはありません.私は一日おきに医者に電話して、これは緊急であり、すぐに診察を受ける必要があると主張しました.医者は電話で私に話しかけることさえしませんでしたし、秘書は私を吹き飛ばし、迷惑な害虫のように扱いました。医者は何が起こっているのかを軽視していましたが、私たちは時間が重要であることを知っていたので、彼を診察する医者を必死に見つけ、ニュージャージー州ニューブランズウィックのセントピーターズ病院に予約を入れました。

セントピーターズで私たちは親切な医師に会いました。彼は非常に心配しており、キャメロンの行動と症状が彼女の前で明らかになったとき、彼女はすぐにキャメロンを病院に入院させました。それは、トラウマにほかならない悪夢のような出来事の始まりでした。

次の数週間、彼は薬に反応せず、てんかん重積状態でした。彼は半昏睡状態に戻り、30年以上この分野で非常に尊敬されている小児神経科医から、これが彼の残りの人生の新しいベースラインになるかもしれないと言われました.

診断

病院はある時点で彼のアンモニアレベルを追跡することを怠り、私たちが答えを求めてパニックに陥り、神に祈り続けたとき、彼は重大な危険にさらされていました.
数か月の入院後にいくつかの検査結果が得られたため、遺伝子検査でいくつかの答えが得られ始めました.キャメロンは、Ring Chromosome 20 Syndrome または [r(20)] と呼ばれる非常にまれな染色体障害と診断されました。 r(20) には、てんかんや管理が困難なその他の闘争が伴います。過去数十年間に報告された症例は世界中で200件しかないため、何を期待すべきかわかりませんでした.しかし、r(20)は薬では治療できず、発作を完全にコントロールすることは不可能であるというかすかな経験をした2人の医師から断定的に言われました.私たちは不可能という言葉を嫌い、不可能と見なされるものは一切受け入れません。

投薬

早送りして今日、 キャメロンは 2 年以上発作がなく、1 日 20 錠以上のカクテルを飲んでいます.私たちの息子はとても強く、回復力があり、勇敢で幸せな男の子です。彼の他人と神への愛は称賛に値するものであり、彼の優しさは他の追随を許しません。彼の薬と彼の食事に対する私たちの献身的な勤勉さは、すべての違いを生み、私たちを今日の場所に導きました.私たちが会ったほとんどすべての医師は、食事はどちらの方法でも実際には問題ではなく、キャメロンは彼が望むものを何でも食べることができると言っていました.しかし、それは間違いないと確信を持って言えます。 する 炭水化物と砂糖の摂取量を減らすことは信じられないほど有益でした!私たちは、この旅において神が私たちを導いてくださっているという全世界の信仰を持っています。 キャメロンの勇気は、学校で強い学生になりたいという願望を彼に与え、いつかブロードウェイのパフォーマーになることを夢見ています.そして、彼は間違いなくそうするでしょう！
キャメロンは退院後、勇気を持って学校に戻ってきており、彼が成功するために必要な追加の宿泊施設を得るために私たちが戦う間、全力を尽くしています.私たちは 1 日 1 日のことを考え、常に r(20) についてもっと学びたいと考えています。私たちの目標は、私たちが経験したことが子供に役立つことを期待して、私たちが経験したことを他の人が理解できるようにすることです.

Ring 20 Research and Support UK の使命は非常に重要なものであり、皆様と協力して答えを見つけ、その過程で医師や家族を教育できることを楽しみにしています。私たちはあなたの活動に心から敬意を表し、できる限りのことをする準備ができています。私たちを呼んでくれてありがとう！

メリッサとスティーブ