Premières années

Le 3 juillet 2018, j'étais au Yankee Stadium avec mon père et mon oncle quand j'ai [Steve] reçu un appel paniqué de la mère de Cameron à la 5e manche que je n'oublierai jamais. « Cameron tremble et tremble et il ne me répond pas ! Je l'emmène d'urgence à l'hôpital pour enfants de Philadelphie ! ». À l'hôpital, ils ont effectué plusieurs tests au cours de dix jours et ont finalement diagnostiqué chez lui une épilepsie. Ils l'ont mis sous anticonvulsivant et rien ne s'est amélioré pendant qu'ils l'observaient pendant plusieurs jours. Ils se sont affirmés en renvoyant Cameron à la maison en disant que nous devions être patients et laisser le médicament faire son travail. Nous sommes donc rentrés chez nous en priant pour que ce médicament fonctionne et impatients de notre rendez-vous de suivi provisoirement prévu d'un mois. En une semaine environ, Cameron a rapidement régressé et ses symptômes se sont aggravés. On nous a sévèrement dit d'être patients et d'attendre l'ouverture d'un rendez-vous et ils ne le verraient pas tout de suite. J'ai appelé le médecin tous les deux jours en insistant sur le fait que c'était urgent et qu'il devait être vu immédiatement. Le médecin ne voulait même pas me parler au téléphone et la secrétaire m'a soufflé et m'a traité comme une peste ennuyeuse. Bien que le médecin ait minimisé ce qui se passait, nous savions que le temps était compté et avons trouvé frénétiquement un médecin qui le verrait et nous sommes allés à l'hôpital St. Peter's au Nouveau-Brunswick, NJ pour un rendez-vous.

À St. Peter's, nous avons rencontré un gentil médecin qui était extrêmement inquiet et elle a immédiatement fait admettre Cameron à l'hôpital lorsque ses comportements et ses symptômes se sont révélés devant elle. Cela a commencé un cauchemar d'événements qui n'étaient rien de moins que traumatisants.

Au cours des semaines suivantes, il ne répondait pas aux médicaments et il était en état de mal épileptique. Il a régressé dans un état semi-comateux et un neurologue pour enfants très respecté dans le domaine depuis plus de trente ans nous a dit que cela pourrait être sa nouvelle base pour le reste de sa vie.

Diagnostic

L'hôpital a négligé de suivre ses niveaux d'ammoniac à un moment donné et il était en grave danger alors que nous paniquions pour obtenir des réponses et continuions à prier Dieu.
Au fur et à mesure que plusieurs résultats de tests sont arrivés après des mois d'hospitalisation, nous avons commencé à obtenir des réponses dans les tests génétiques. Cameron a été diagnostiqué avec une anomalie chromosomique extrêmement rare appelée Ring Chromosome 20 Syndrome ou [r(20)]. r(20) s'accompagne d'épilepsie et d'autres luttes difficiles à gérer. Étant donné qu'il n'y a que deux cents cas signalés dans le monde au cours des dernières décennies, nous ne savions pas à quoi nous attendre. Cependant, le couple de médecins qui avaient une faible expérience nous a dit avec assurance que le r(20) n'est pas traitable par des médicaments et qu'un contrôle complet des crises est impossible. Nous détestons ce mot impossible et n'acceptons jamais rien qui soit considéré comme tel.

Médicament

Avance rapide jusqu'à aujourd'hui, Cameron est sans crise depuis plus de deux ans et prend un cocktail de plus de vingt pilules par jour. Notre fils est un garçon tellement fort, résilient, courageux et heureux. Son amour pour les autres et pour Dieu est si admirable et sa gentillesse est sans pareille. Notre diligence dévouée avec ses médicaments et son régime alimentaire a fait toute la différence et nous a amenés là où nous sommes aujourd'hui. Presque tous les médecins que nous avons rencontrés ont dit que le régime n'avait pas vraiment d'importance dans les deux cas et que Cameron pouvait manger ce qu'il voulait. Cependant, nous pouvons affirmer avec conviction qu'il Est-ce que important et qu'un apport en glucides et en sucre plus faible a été incroyablement bénéfique ! Nous avons toute la foi du monde que Dieu nous guide dans ce voyage. Le courage de Cameron lui a donné le désir d'être un bon élève à l'école et il rêve d'être un jour un artiste de Broadway. Et il le fera certainement !
Cameron est courageusement retourné à l'école depuis sa sortie de l'hôpital et se donne à fond pendant que nous nous battons pour les logements supplémentaires dont il a besoin pour réussir. Nous prenons les choses un jour à la fois et cherchons toujours à en savoir plus sur r(20). Notre objectif est d'aider les autres à comprendre ce que nous avons vécu dans l'espoir que ce que nous avons rencontré puisse être utile à leur enfant.

La mission de Ring 20 Research and Support UK est extrêmement importante et nous sommes impatients de collaborer avec tout le monde pour trouver des réponses et éduquer les médecins et les familles en cours de route. Nous admirons vraiment ce que vous faites et sommes prêts à faire tout notre possible pour vous aider. Merci d'avoir fait appel à nous pour en faire partie !

Cordialement, Mélissa et Steve