Vroege jaren

Op 3 juli 2018 was ik in het Yankee Stadium met mijn vader en oom toen ik [Steve] in de 5e inning een paniekerig telefoontje kreeg van Camerons moeder dat ik nooit zal vergeten. 'Cameron beeft en trilt en hij geeft geen antwoord! Ik breng hem met spoed naar het kinderziekenhuis van Philadelphia!”. In het ziekenhuis voerden ze in de loop van tien dagen verschillende tests uit en uiteindelijk diagnosticeerden ze hem met epilepsie. Ze gaven hem medicatie tegen aanvallen en er verbeterde niets toen ze hem een aantal dagen observeerden. Ze werden assertief door Cameron naar huis te sturen en zeiden dat we geduld moesten hebben en de medicatie zijn werk moesten laten doen. Dus gingen we naar huis, biddend dat dit medicijn zou werken en verheugden ons op onze voorlopig geplande vervolgafspraak van een maand. Binnen een week of zo ging Cameron snel achteruit en verergerden zijn symptomen. We kregen streng te horen dat we geduld moesten hebben en moesten wachten op een afspraak om te openen en ze zouden hem niet meteen zien. Ik belde de dokter om de andere dag erop aandringend dat dit dringend was en dat hij onmiddellijk moest worden gezien. De dokter wilde niet eens met me praten aan de telefoon en de secretaresse blies me af en behandelde me als een vervelende plaag. Hoewel de dokter bagatelliseerde wat er aan de hand was, wisten we dat tijd van essentieel belang was en vonden we verwoed een dokter die hem zou zien en we gingen naar het St. Peter's Hospital in New Brunswick, NJ voor een afspraak.

Bij St. Peter's ontmoetten we een vriendelijke dokter die buitengewoon bezorgd was en ze liet Cameron onmiddellijk opnemen in het ziekenhuis toen zijn gedrag en symptomen zich voor haar ogen ontrafelden. Dat begon een nachtmerrie van gebeurtenissen die niets minder dan traumatiserend waren.

Gedurende de volgende weken reageerde hij niet op medicatie en had hij status epilepticus. Hij viel terug naar een semi-comateuze toestand en ons werd verteld door een zeer gerespecteerde kinderneuroloog die al meer dan dertig jaar in het veld werkt dat dit zijn nieuwe basislijn voor de rest van zijn leven zou kunnen zijn.

Diagnose

Het ziekenhuis verzuimde op een gegeven moment zijn ammoniakgehalte bij te houden en hij verkeerde in groot gevaar toen we in paniek raakten voor antwoorden en tot God bleven bidden.
Omdat er verschillende testresultaten binnenkwamen na maanden in het ziekenhuis te hebben gelegen, begonnen we wat antwoorden te krijgen in de genetische tests. Cameron werd gediagnosticeerd met een uiterst zeldzame chromosoomafwijking genaamd Ring Chromosome 20 Syndrome of [r(20)]. r(20) gaat gepaard met epilepsie en andere problemen die moeilijk te hanteren zijn. Omdat er de afgelopen decennia wereldwijd slechts tweehonderd gevallen zijn gemeld, hadden we geen idee wat we konden verwachten. We kregen echter assertief te horen van een paar artsen die een vage ervaring hadden dat r(20) niet met medicijnen te behandelen is en dat volledige controle van de aanvallen onmogelijk is. We haten dat woord onmogelijk en accepteren nooit iets dat wordt geacht te zijn.

medicatie

Snel vooruit naar vandaag, Cameron is meer dan twee jaar aanvalsvrij en slikt een cocktail van meer dan twintig pillen per dag. Onze zoon is zo'n sterke, veerkrachtige, dappere en gelukkige jongen. Zijn liefde voor anderen en voor God is zo bewonderenswaardig en zijn vriendelijkheid is ongeëvenaard. Onze toegewijde toewijding met zijn medicatie en zijn dieet heeft het verschil gemaakt en ons gebracht waar we nu zijn. Bijna elke arts die we hebben ontmoet, heeft gezegd dat voeding er niet echt toe doet en dat Cameron kan eten wat hij wil. We kunnen echter met overtuiging zeggen dat het zeker doet belangrijk is en dat een lagere inname van koolhydraten en minder suiker ongelooflijk gunstig is geweest! We hebben alle vertrouwen in de wereld dat God ons op deze reis leidt. Camerons moed heeft hem het verlangen gegeven om een sterke leerling op school te zijn en hij droomt ervan ooit een Broadway-artiest te worden. En dat zal hij zeker doen!
Cameron is sinds zijn ontslag uit het ziekenhuis moedig terug op school en geeft alles terwijl we vechten voor de extra accommodatie die hij nodig heeft om succesvol te zijn. We bekijken alles per dag en zijn altijd op zoek naar meer informatie over r(20). Ons doel is om anderen te helpen begrijpen wat we hebben meegemaakt in de hoop dat wat we zijn tegengekomen nuttig kan zijn voor hun kind.

De missie van Ring 20 Research and Support UK is buitengewoon belangrijk en we kijken ernaar uit om met iedereen samen te werken om antwoorden te vinden en onderweg artsen en families op te leiden. We hebben echt bewondering voor wat je doet en staan klaar om al het mogelijke te doen om te helpen. Bedankt dat je ons hebt opgeroepen om deel uit te maken!

Met vriendelijke groet, Melissa & Steve