Frühe Jahre

Am 3. Juli 2018 war ich mit meinem Vater und meinem Onkel im Yankee Stadium, als ich [Steve] im 5. Inning einen panischen Anruf von Camerons Mutter erhielt, den ich nie vergessen werde. „Cameron zittert und zuckt und er antwortet mir nicht! Ich bringe ihn schnell ins Kinderkrankenhaus von Philadelphia!“. Im Krankenhaus führten sie im Laufe von zehn Tagen mehrere Tests durch und diagnostizierten schließlich Epilepsie. Sie verordneten ihm ein Medikament gegen Anfälle und nichts besserte sich, als sie ihn mehrere Tage lang beobachteten. Sie schickten Cameron nachdrücklich nach Hause und sagten, wir müssten geduldig sein und die Medikamente wirken lassen. Also gingen wir nach Hause und beteten, dass dieses Medikament wirken würde, und freuten uns auf unseren vorläufig geplanten Nachsorgetermin für einen Monat. Innerhalb einer Woche oder so ging Cameron schnell zurück und seine Symptome verschlechterten sich. Uns wurde streng gesagt, wir sollten geduldig sein und warten, bis ein Termin frei wird, und sie würden ihn nicht sofort sehen. Ich rief den Arzt jeden zweiten Tag an und bestand darauf, dass dies dringend sei und er sofort gesehen werden müsse. Der Arzt wollte nicht einmal am Telefon mit mir sprechen und die Sekretärin hat mich abgewimmelt und wie eine lästige Plage behandelt. Obwohl der Arzt herunterspielte, was vor sich ging, wussten wir, dass die Zeit drängte, und suchten hektisch einen Arzt, der ihn sehen würde, und wir gingen zum St. Peter's Hospital in New Brunswick, NJ, um einen Termin zu vereinbaren.

In St. Peter trafen wir eine freundliche Ärztin, die äußerst besorgt war und Cameron sofort ins Krankenhaus einweisen ließ, als sich sein Verhalten und seine Symptome vor ihr auflösten. Damit begann ein Albtraum von Ereignissen, die geradezu traumatisierend waren.

In den nächsten Wochen sprach er nicht auf Medikamente an und befand sich im Status epilepticus. Er fiel in einen halbkomatösen Zustand zurück und uns wurde von einem hoch angesehenen Kinderneurologen, der seit über dreißig Jahren auf diesem Gebiet tätig ist, gesagt, dass dies seine neue Grundlinie für den Rest seines Lebens sein könnte.

Diagnose

Das Krankenhaus versäumte es, seinen Ammoniakspiegel einmal zu verfolgen, und er war in großer Gefahr, als wir panisch nach Antworten suchten und weiter zu Gott beteten.
Als nach monatelangem Krankenhausaufenthalt mehrere Testergebnisse eintrafen, begannen wir, einige Antworten in den Gentests zu bekommen. Bei Cameron wurde eine äußerst seltene Chromosomenstörung namens Ringchromosom 20-Syndrom oder [r(20)] diagnostiziert. r(20) kommt mit Epilepsie und anderen Schwierigkeiten, die schwer zu bewältigen sind. Da in den letzten Jahrzehnten weltweit nur zweihundert Fälle gemeldet wurden, hatten wir keine Ahnung, was uns erwarten würde. Allerdings wurde uns von einigen Ärzten, die eine schwache Erfahrung hatten, nachdrücklich gesagt, dass r(20) nicht mit Medikamenten behandelbar ist und eine vollständige Anfallskontrolle unmöglich ist. Wir hassen das Wort „unmöglich“ und akzeptieren niemals etwas, das als unmöglich gilt.

Medikation

Vorspulen bis heute, Cameron ist seit über zwei Jahren anfallsfrei und nimmt täglich einen Cocktail aus mehr als zwanzig Pillen ein. Unser Sohn ist so ein starker, belastbarer, mutiger und glücklicher Junge. Seine Liebe zu anderen und zu Gott ist so bewundernswert und seine Freundlichkeit ist unübertroffen. Unsere engagierte Sorgfalt bei seinen Medikamenten und seiner Ernährung hat den Unterschied gemacht und uns dahin gebracht, wo wir heute sind. Fast jeder Arzt, den wir getroffen haben, hat gesagt, dass die Ernährung sowieso keine Rolle spielt und Cameron essen kann, was er will. Wir können jedoch mit Überzeugung sagen, dass es sicherlich tut wichtig ist und dass eine geringere Kohlenhydrat- und Zuckeraufnahme unglaublich vorteilhaft war! Wir haben das ganze Vertrauen in die Welt, dass Gott uns auf dieser Reise führt. Camerons Mut hat ihm den Wunsch gegeben, ein starker Schüler in der Schule zu sein, und er träumt davon, eines Tages ein Broadway-Künstler zu sein. Und das wird er definitiv!
Cameron ist seit seiner Entlassung aus dem Krankenhaus tapfer wieder in der Schule und gibt alles, während wir um die zusätzlichen Unterkünfte kämpfen, die er braucht, um erfolgreich zu sein. Wir nehmen die Dinge einen Tag nach dem anderen und sind immer bestrebt, mehr über r(20) zu erfahren. Unser Ziel ist es, anderen zu helfen, zu verstehen, was wir erlebt haben, in der Hoffnung, dass das, was wir erlebt haben, für ihr Kind hilfreich sein kann.

Die Mission von Ring 20 Research and Support UK ist äußerst wichtig und wir freuen uns darauf, mit allen zusammenzuarbeiten, um Antworten zu finden und Ärzte und Familien auf dem Weg dorthin aufzuklären. Wir bewundern wirklich, was Sie tun, und sind bereit, alles zu tun, um zu helfen. Vielen Dank, dass Sie uns aufgerufen haben, dabei zu sein!

Mit freundlichen Grüßen, Melissa & Steve