Primeros años

El 3 de julio de 2018 estaba en el Yankee Stadium con mi padre y mi tío cuando [Steve] recibí una llamada de pánico de la madre de Cameron en la quinta entrada que nunca olvidaré. “¡Cameron está temblando y retorciéndose y no me responde! ¡Lo llevaré al Children's Hospital of Philadelphia!”. En el hospital, le hicieron varias pruebas en el transcurso de diez días y finalmente le diagnosticaron epilepsia. Le recetaron un medicamento para las convulsiones y nada mejoró mientras lo observaban durante varios días. Se volvieron asertivos al enviar a Cameron a casa diciendo que teníamos que ser pacientes y dejar que el medicamento hiciera su trabajo. Así que nos fuimos a casa rezando para que este medicamento funcionara y ansiosos por nuestra cita de seguimiento tentativamente programada para un mes. En aproximadamente una semana, Cameron retrocedió rápidamente y sus síntomas empeoraron. Nos dijeron severamente que tuviéramos paciencia y que esperáramos a que se abriera una cita y no lo verían de inmediato. Llamé al médico cada dos días insistiendo en que esto era urgente y que necesitaba que lo vieran de inmediato. El médico ni siquiera me habló por teléfono y la secretaria me rechazó y me trató como una plaga molesta. Aunque el médico restó importancia a lo que estaba pasando, sabíamos que el tiempo era esencial y frenéticamente encontramos un médico que lo vería y fuimos al St. Peter's Hospital en New Brunswick, NJ para una cita.

En St. Peter's conocimos a una amable doctora que estaba extremadamente preocupada e inmediatamente hizo que Cameron fuera admitido en el hospital cuando sus comportamientos y síntomas se estaban desmoronando frente a ella. Eso comenzó una pesadilla de eventos que fueron poco menos que traumatizantes.

Durante las siguientes semanas no respondía a la medicación y estaba en estado epiléptico. Regresó a un estado semicomatoso y un neurólogo infantil muy respetado en el campo durante más de treinta años nos dijo que esta podría ser su nueva línea de base para el resto de su vida.

Diagnóstico

El hospital se olvidó de rastrear sus niveles de amoníaco en un punto y estaba en grave peligro mientras nos aterrorizaba por obtener respuestas y continuábamos orando a Dios.
Como llegaron varios resultados de las pruebas después de meses de estar en el hospital, comenzamos a obtener algunas respuestas en las pruebas genéticas. Cameron fue diagnosticado con un trastorno cromosómico extremadamente raro llamado síndrome del cromosoma 20 en anillo o [r(20)]. r(20) viene con epilepsia y otras luchas que son difíciles de manejar. Dado que solo hay doscientos casos reportados en todo el mundo en las últimas décadas, no teníamos idea de qué esperar. Sin embargo, un par de médicos nos dijeron con seguridad que la r(20) no se puede tratar con medicamentos y que el control total de las convulsiones es imposible. Odiamos esa palabra imposible y nunca aceptamos nada que se considere ser.

Medicamento

Avance rápido hasta hoy, Cameron lleva más de dos años sin convulsiones y está tomando un cóctel de más de veinte pastillas al día.. Nuestro hijo es un niño tan fuerte, resistente, valiente y feliz. Su amor por los demás y por Dios es tan admirable y su bondad es insuperable. Nuestra diligencia dedicada con su medicación y su dieta ha hecho toda la diferencia y nos ha llevado a donde estamos hoy. Casi todos los médicos con los que nos hemos reunido han dicho que la dieta realmente no importa de ninguna manera y que Cameron puede comer lo que quiera. Sin embargo, podemos decir con convicción que ciertamente hace importa y que una ingesta más baja de carbohidratos y azúcar ha sido increíblemente beneficiosa. Tenemos toda la fe del mundo en que Dios nos está guiando en este camino. El coraje de Cameron le ha dado el deseo de ser un buen estudiante en la escuela y sueña con ser un actor de Broadway algún día. ¡Y definitivamente lo hará!
Cameron ha regresado valientemente a la escuela desde que salió del hospital y lo está dando todo mientras luchamos por las adaptaciones adicionales que necesita para tener éxito. Tomamos las cosas un día a la vez y siempre buscamos aprender más sobre r(20). Nuestro objetivo es ayudar a otros a comprender lo que hemos experimentado con la esperanza de que lo que hemos encontrado pueda ser útil para su hijo.

La misión de Ring 20 Research and Support UK es extremadamente importante y esperamos colaborar con todos para encontrar respuestas y educar a los médicos y las familias en el camino. Realmente admiramos lo que está haciendo y estamos listos para hacer todo lo posible para ayudarlo. ¡Gracias por llamarnos a ser parte!

Atentamente, Melissa y Steve