早い時期

私の息子は 1997 年 12 月に生まれました。息子が問題を抱えていることに最初に気づいたのは、息子が 7 歳のときでした。私たちは午後に運転していて、彼はこう言いました。私の目はぐるぐる回っています。 」 それが2005年の始まりでした。

正しい診断を見つける

Jaevin は 4 歳のときに自閉症と診断され、7 歳のときに側頭葉てんかんを発症しました。 脳波、 私の息子が前日に睡眠を奪われている間。 r(20) 症候群は、彼が 10 歳になるまで診断されませんでした。 Jaevin の小児科医は Fragile X を探していて、r(20) 症候群についてあまり知らないと言いました。 r(20) の安静時の結果を彼の神経内科医に見せたところ、彼は次のように言いました。

診断によって彼のてんかんの治療法が変わるわけではない

私たちは UCLA 病院の小児神経科で、彼が 10 歳のときに新しい神経科医を見つけることになりました。

治療がうまくいかないとき

Jaevin さんのてんかんは年々悪化しています。彼は2015年以来、てんかん重積症のためにICUで毎年数回昏睡状態に陥り、神経チームが彼の発作を落ち着かせる薬の調合を発見するまで、一度に数日間続きました.彼は 2016 年からケトダイエットを行っていますが、それだけではてんかんをコントロールできていません。 Jaevin は、状態を改善するために毎日 5 種類の抗てんかん薬を服用し続けていますが、非臨床発作のベースラインとして、24 時間で約 50 回のスパイク覚醒があります。