Nei primi anni

Il 3 luglio 2018 ero allo Yankee Stadium con mio padre e mio zio quando [Steve] ricevetti una chiamata in preda al panico dalla mamma di Cameron al quinto inning che non dimenticherò mai. “Cameron trema e si contrae e non mi risponde! Lo porto d'urgenza all'ospedale pediatrico di Filadelfia! ”. In ospedale, hanno eseguito diversi test nel corso di dieci giorni e alla fine gli hanno diagnosticato l'epilessia. Lo hanno sottoposto a farmaci per le crisi epilettiche e nulla è migliorato mentre lo hanno osservato per diversi giorni. Sono diventati risoluti nel mandare Cameron a casa dicendo che dovevamo essere pazienti e lasciare che il farmaco facesse il suo lavoro. Così siamo tornati a casa pregando che questo farmaco funzionasse e desiderosi di un appuntamento di follow-up di un mese programmato provvisoriamente. Entro una settimana circa, Cameron è regredito rapidamente ei suoi sintomi sono peggiorati. Ci è stato severamente detto di essere pazienti e di aspettare l'apertura di un appuntamento e non lo avrebbero visto subito. Ho chiamato il medico a giorni alterni insistendo sul fatto che era urgente e aveva bisogno di essere visto immediatamente. Il dottore non mi ha nemmeno parlato al telefono e la segretaria mi ha sconvolto e mi ha trattato come un fastidioso parassita. Sebbene il dottore minimizzasse quello che stava succedendo, sapevamo che il tempo era essenziale e freneticamente abbiamo trovato un medico che lo avrebbe visto e siamo andati al St. Peter's Hospital nel New Brunswick, NJ per un appuntamento.

Al St. Peter's abbiamo incontrato un dottore gentile che era estremamente preoccupato e lei ha immediatamente fatto ricoverare Cameron in ospedale quando i suoi comportamenti e sintomi si stavano dipanando davanti a lei. Ciò ha dato inizio a un incubo di eventi che sono stati a dir poco traumatizzanti.

Nelle settimane successive non ha risposto ai farmaci ed era in stato epilettico. È regredito a uno stato semi-comatoso e un neurologo infantile molto rispettato nel campo da oltre trent'anni ci ha detto che questa potrebbe essere la sua nuova linea di base per il resto della sua vita.

Diagnosi

L'ospedale ha trascurato di tenere traccia dei suoi livelli di ammoniaca a un certo punto ed era in grave pericolo mentre eravamo presi dal panico per le risposte e continuavamo a pregare Dio.
Poiché diversi risultati di test sono arrivati dopo mesi di ricovero in ospedale, abbiamo iniziato a ottenere alcune risposte dai test genetici. A Cameron è stata diagnosticata una malattia cromosomica estremamente rara chiamata sindrome del cromosoma ad anello 20 o [r (20)]. r (20) viene fornito con l'epilessia e altre lotte difficili da gestire. Essendo che ci sono solo duecento casi segnalati in tutto il mondo negli ultimi decenni, non avevamo idea di cosa aspettarci. Tuttavia, ci è stato detto in modo assertivo dalla coppia di medici che hanno avuto qualche debole esperienza che r (20) non è curabile con i farmaci e il controllo completo delle crisi è impossibile. Odiamo quella parola impossibile e non accettiamo mai nulla che sia ritenuto essere.

Farmaco

Avanti veloce fino ad oggi, Cameron è libero da convulsioni da più di due anni e assume un cocktail di più di venti pillole al giorno. Nostro figlio è un ragazzo così forte, resistente, coraggioso e felice. Il suo amore per gli altri e per Dio è così ammirevole e la sua gentilezza non è seconda a nessuno. La nostra diligenza dedicata con i suoi farmaci e la sua dieta ha fatto la differenza e ci ha portato dove siamo oggi. Quasi tutti i medici che abbiamo incontrato hanno detto che la dieta non ha molta importanza in entrambi i casi e Cameron può mangiare quello che vuole. Tuttavia, possiamo dire con convinzione che certamente fa importante e che un minor apporto di carboidrati e zuccheri è stato incredibilmente vantaggioso! Abbiamo tutta la fede nel mondo che Dio ci sta guidando in questo viaggio. Il coraggio di Cameron gli ha dato il desiderio di essere uno studente forte a scuola e sogna di diventare un artista di Broadway un giorno. E sicuramente lo farà!
Cameron è tornato coraggiosamente a scuola da quando è stato dimesso dall'ospedale e sta dando il massimo mentre lottiamo per gli alloggi extra di cui ha bisogno per avere successo. Prendiamo le cose un giorno alla volta e cerchiamo sempre di saperne di più su r (20). Il nostro obiettivo è aiutare gli altri a capire ciò che abbiamo vissuto nella speranza che ciò che abbiamo incontrato possa essere utile con il loro bambino.

La missione di Ring 20 Research and Support UK è estremamente importante e non vediamo l'ora di collaborare con tutti per trovare risposte ed educare medici e famiglie lungo la strada. Ammiriamo veramente quello che stai facendo e siamo pronti a fare tutto il possibile per aiutarti. Grazie per averci chiamato a farne parte!

Cordiali saluti, Melissa e Steve